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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Polimorfismo do Gene ACE | Análise de Mutação | ACE | |
Proteus, Síndrome | Análise de Mutação | AKT | |
Polipose Adenomatosa Familiar | Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH | Análise FISH | BAC | |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BGA | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | BSC | |
Plaquetas Gigantes, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSO | |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CMA | |
Porfiria Hereditária | Sequenciamento Completo do Gene | CPO | |
Porfiria Hereditária | Análise de Deleção/Duplicação | CPX | |
Prader Willi, Síndrome | Análise de Deleção | DCI | |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas | Sequenciamento Completo do Gene | DCS | |
Parkinson tipo 7 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DJ1 | |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo | Dosagem de Metabólitos | DOC | |
Proteina S, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DPC | |
Proteina S, Deficiência | Análise de Deleção/Duplicação | DPE | |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) | Análise FISH | FMD | |
Predisposição Genética Para Trombose | Análise de Mutação | FVP | |
Pompe, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GAA | |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GJC | |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença | Análise de Deleção/Duplicação | GJD | |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença | Análise de Mutação já Detectada na Família | GJM | |
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral | Sequenciamento Completo do Gene | GPL | |
Proteina Trifuncional, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | HDB | |
Proteina Trifuncional, Deficiência | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HDH | |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH | Sequenciamento Completo do Gene | MAP | |
Prader Weilli ou Angelman | Análise de Unidissomia Parental | NGE | |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NHE | |
Polipose Adenomatosa Familial | Análise de Deleção/Duplicação | PAD | |
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 | Sequenciamento Completo do Gene | PAE | |
Polimorfismo do Gene PAI | Análise de Mutação | PAI | |
Parkin, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAK | |
Polipose Associada ao Gene MYH | Análise de Mutação já Detectada na Família | PAM | |
Papa, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PAS | |
Predisposição ao Câncer | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCA | |
Picnodisostose | Sequenciamento Completo do Gene | PCD | |
Pancreatite Hereditária | Sequenciamento Completo do Gene | PCH | |
Porfiria Congenita Eritropoietica | Sequenciamento Completo do Gene | PCS | |
Piruvato Desidrogenase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | PDD | |
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família | Análise de Mutação | PDG | |
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PDX | |
Paraplegia Espastica (Espastina) | Análise de Deleção/Duplicação | PE2 | |
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PEA | |
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 | Sequenciamento Completo do Gene | PEL | |
Paragangliomas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PGL | |
Paget, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | PGT | |
Pancreatite Hereditaria | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PH4 | |
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PHE | |
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PHS | |
Porfiria Intermitente Aguda | Sequenciamento Completo do Gene | PIA | |
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 | Sequenciamento Completo do Gene | PIE | |
Parkinson tipo 6 | Sequenciamento Completo do Gene | PIN | |
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PJC | |
Peutz-Jeghers, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PJS | |
Parkinson tipo 9 | Sequenciamento Completo do Gene | PK9 | |
Piruvato Quinase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | PKD | |
Parkinson Hereditario | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKN | |
Panhipopituitarismo | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PN3 | |
Panhipopituitarismo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PNH | |
Panhipopituitarismo | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PNP | |
Polipose Adenomatosa Familial | Sequenciamento Completo do Gene | PNS | |
Pan-Hipopituitarismo | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POU | |
Paralisia Periodica Hipercalemica | Sequenciamento Completo do Gene | PPE | |
Porfiria Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PPH | |
Paralisia Periodica Hipocalemica | Análise de Mutação | PPO | |
Paralisia Periódica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PPR | |
Paquioniquia Congênita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PQC | |
Progeria, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRG | |
Prion, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | PRI | |
Parkinson tipo 8 | Sequenciamento Completo do Gene | PRK | |
Protrombina | Análise de Mutação | PRO | |
Prader Willi, Sìndrome | Análise de Metilação | PRW | |
Pseudoacondroplasia | Sequenciamento de Éxons Específicos | PSA | |
Pancreatite Hereditaria | Sequenciamento Completo do Gene | PTC | |
Pancreatite Hereditaria | Sequenciamento Completo do Gene | PTH | |
Peter Plus, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PTP | |
Parkinson, tipo 6 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PTS | |
Pé Torto Congênito | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PTT | |
Pé Torto Congênito | Sequenciamento Completo do Gene | PTX | |
Prader Willi, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PWM | |
Pseudoxantoma Elastico | Sequenciamento Completo do Gene | PXE | |
Peroxissômicos, Transtornos | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PXT | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | S10 | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | S11 | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | S20 | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | S31 | |
Paraplegia Espástica | Sequenciamento Completo do Gene | S39 | |
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SDC | |
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SDH | |
Protrombina | Sequenciamento Completo do Gene | SF2 | |
Parkinson tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNC | |
Paraplegia Espastica | Sequenciamento Completo do Gene | SP7 | |
Proteina C Surfactante, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | SPC | |
Paraplegia Espastica | Sequenciamento Completo do Gene | SPG | |
Paraplegia Espástica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SPR | |
Prader Willi | Análise FISH | SPW | |
Pitt-Hopkins, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF | |
Predisposição Hereditária ao Câncer | Sequenciamento Completo do Gene | TPD | |
Polimicrogiria | Sequenciamento Completo do Gene | TUB | |
Porfiria Cutanea Tardia | Sequenciamento Completo do Gene | URO |