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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Russel-Silver, Síndrome | Análise de Unidissomia Parental | A32 | |
Rearranjo BCR-ABL | Quantificação do Rearranjo Gênico | ABL | |
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva | Detecção de Aneuploidias | APN | |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CKL | |
Rim Policistico do Adulto | Sequenciamento Completo do Gene | DR1 | |
Rim Policistico do Adulto | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DR2 | |
Rim Policistico Recessivo | Sequenciamento Completo do Gene | DRA | |
Rim Policistico do Adulto | Análise de Mutação já Detectada na Família | DRM | |
Rim Policistico Recessivo | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DRP | |
Retração de Duane, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | DRS | |
Rubinstein-Taybi, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | EPR | |
Rubinstein-Taybi, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | EPT | |
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 | Sequenciamento Completo do Gene | FXG | |
Refsum, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | PEX | |
Rim Policistico do Adulto | Sequenciamento Completo do Gene | PK2 | |
Rim Policistico do Adulto | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKP | |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | RAH | |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X | Sequenciamento Completo do Gene | RAL | |
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RBD | |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBS | |
Roberts, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RBT | |
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome | Análise de Expansão | RCP | |
Retinite Pigmentosa | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RDD | |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RDP | |
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central | Sequenciamento Completo do Gene | RDS | |
Retinoblastoma | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RE1 | |
Retinoblastoma | Análise de Mutação já Detectada na Família | RE2 | |
Rett/Angelman, Síndromes | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | REA | |
Retinoblastoma | Sequenciamento Completo do Gene | REB | |
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RES | |
Refsum, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RFS | |
Retinite Pigmentosa | Sequenciamento Completo do Gene | RHO | |
Rhd, Zigosidade | Determinação da Zigosidade | RHZ | |
Rieger, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RIE | |
Rothmund-Thomson, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | ROM | |
Rothmund-Thomson, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ROT | |
Retinite Pigmentosa | Sequenciamento Completo do Gene | RP1 | |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | RP2 | |
Rim Policistico Recessivo | Análise de Deleção/Duplicação | RPD | |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | RPX | |
Recessive Robinow, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RRS | |
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RS1 | |
Rim Policistico Recessivo | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RSM | |
Ritscher-Schinzel, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RSS | |
Rett, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | RTD | |
Rubinstein-Taybi | Análise de Mutação já Detectada na Família | RTF | |
Rett, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | RTM | |
Rubinstein-Taybi | Sequenciamento Completo do Gene | RTS | |
Rett, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RTT | |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | RTX | |
Russel-Silver | Análise de Metilação | RUS | |
Rett Atipico, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SRA | |
Rubinstein-Taybi | Análise FISH - Pré Natal | STP | |
Rubinstein-Taybi | Análise FISH | STR | |
Rubinstein-Taybi, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | TYI | |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | WNT | |
Rett, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RT1 | |
Reabsorção Dentária Radicular | Sequenciamento Completo do Gene | IL2 | |
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RKH | |
Robinow, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ROS | |
RASopatias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RSP | |
Retinoblastoma | Sequenciamento Completo do Gene | RBL | |
Retinoblastoma | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RTO | |
Retinopatias, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RTP | |
Rasopatias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NOC |