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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 | Sequenciamento Completo do Gene | ADA | |
Síndromes Auto-Inflamatórias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIS | |
Shild, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CHP | |
Surdez | Análise de Mutação | CO1 | |
Surdez | Análise de Mutação | CO3 | |
Surdez | Sequenciamento Completo do Gene | CO4 | |
Surdez | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CO5 | |
Supercrescimento, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CSC | |
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DAF | |
Surdez | Sequenciamento Completo do Gene | DFB | |
Surdez | Sequenciamento Completo do Gene | DFN | |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome | Dosagem de Metabólitos | DHC | |
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | DHM | |
Sucrase Isomaltase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | DSI | |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 | Sequenciamento Completo do Gene | FGF | |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual | Sequenciamento Completo do Gene | HFA | |
Sinostose Radioulnar | Sequenciamento Completo do Gene | HX1 | |
Síndrome de Mngie | Sequenciamento Completo do Gene | MNG | |
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NEK | |
Sialidose | Sequenciamento Completo do Gene | NEU | |
Surdez | Análise de Mutação | NEX | |
Síndrome de Lynch | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NP1 | |
Sotos, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD | |
Supercrescimento Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIK | |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRA | |
Stargardt, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PST | |
Smith-Magenis, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RAI | |
Shwachman-Diamond, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SBD | |
Sequenciamento Completo do Exoma | Sequenciamento Completo do Exoma | SCE | |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente | SCE-T | |
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B | Sequenciamento Completo do Gene | SCF | |
Sequenciamento Completo do Genoma | Sequenciamento Completo do Genoma | SCG | |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo | Sequenciamento Completo do Genoma | SCG-4 | |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos | Sequenciamento Completo do Genoma | SCG-5 | |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais | Sequenciamento Completo do Genoma | SCG-T | |
Síndrome de Coffin-Siris | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCS | |
Scott, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SCT | |
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 | Sequenciamento Completo do Gene | SCW | |
Síndrome de Carpenter | Sequenciamento Completo do Gene | SDF | |
Síndrome de Ondine | Análise de Deleção/Duplicação | SDO | |
Seckel, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SES | |
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SFM | |
Sarcoglicanopatias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SGP | |
Shprintzen-Goldberg, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SGS | |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene | SHI | |
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SHJ | |
Sialiloligossacaridios na Urina | Cromatografia | SIL | |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SKK | |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Sequenciamento Completo do Gene | SL1 | |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Sequenciamento Completo do Gene | SL2 | |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Sequenciamento Completo do Gene | SL3 | |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLA | |
Smith-Lemli-Opitz | Análise de Mutação já Detectada na Família | SLM | |
Smith-Lemli-Opitz | Sequenciamento Completo do Gene | SLS | |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide | Sequenciamento Completo do Gene | SMA | |
Síndrome Nefrótica | Sequenciamento Completo do Gene | SNE | |
Síndrome Nefrótica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SNF | |
Surdez Não Sindrômica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SNS | |
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) | Sequenciamento Completo do Gene | SOZ | |
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B | Sequenciamento Completo do Gene | SPD | |
Supercrescimento, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SPS | |
Síndromes Clinicamente Reconheciveis | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SRC | |
Sinostose Radioulnar | Sequenciamento Completo do Gene | SRS | |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 | Sequenciamento Completo do Gene | SRT | |
SRY | Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | |
Saethre-Chotzen, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SSC | |
Sjogren-Larsson, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SSS | |
Stickler tipo III | Sequenciamento Completo do Gene | ST3 | |
Sotos, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | STD | |
Stickler tipo I | Sequenciamento Completo do Gene | STI | |
Sotos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | STO | |
Stargardt, Doença, Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | STS | |
Surdez Congenita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SUC | |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral | Sequenciamento Completo do Gene | ZDB | |
Schwanomatose Multipla | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SWN | |
Síndrome LIG4 | Sequenciamento Completo do Gene | LIG | |
Sotos, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | TOS | |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo | SCE-4 | |
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial | Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial | EXM | |
Síndrome de Loeys-Dietz | Análise de Deleção/Duplicação | TB2 | |
Síndrome de Loeys-Dietz | Análise de Deleção/Duplicação | TB1 | |
Surdez Ligada ao X Tipo 6 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CIV | |
Surdez Ligada ao X Tipo 5 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AIF | |
Surdez Ligada ao X Tipo 4 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPX | |
Surdez Ligada ao X Tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRP | |
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLX | |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis | Análise de Deleção/Duplicação | SIR | |
Síndrome de Aicardi-Goutieres | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DSH | |
Stickler tipo I e tipo II | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | STC | |
SORSBY, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | PFD | |
SPOAN | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPO |