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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente | Sequenciamento Completo do Gene | ATC | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | ATD | |
Ataxia Telangiectasia | Sequenciamento Completo do Gene | ATG | |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar | Análise de Expansão | ATK | |
Atelosteogenese tipo Ii | Sequenciamento Completo do Gene | ATL | |
Ataxia Espinocerebelar | Sequenciamento Completo do Gene | ATN | |
Ataxia Espinocerebelar | Sequenciamento Completo do Gene | ATV | |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 | Análise de Mutação | ATX | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Mutação | ATZ | |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 | Sequenciamento Completo do Gene | AUF | |
Autismo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AUP | |
Autismo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AUT | |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E | Sequenciamento Completo do Gene | AVE | |
Axenfeld-Rieger, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AXE | |
Artrogripose | Sequenciamento Completo do Gene | BAG | |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 | Sequenciamento Completo do Gene | BIC | |
Analbuminemia | Sequenciamento Completo do Gene | BLA | |
Agamaglobulinemia | Análise de Deleção/Duplicação | BTD | |
Agamaglobulinemia | Sequenciamento Completo do Gene | BTK | |
Atrofia Muscular Espinhal | Sequenciamento Completo do Gene | CHC | |
Adenocarcinoma Gastrico | Análise de Deleção/Duplicação | CRR | |
Alzheimer | Sequenciamento de Éxons Específicos | DA1 | |
Ataxia Espinocerebelar tipo 37 | Análise de Expansão | DAB | |
Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença | Sequenciamento de Éxons Específicos | DAG | |
Alzheimer | Genotipagem | DAL | |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas | Sequenciamento Completo do Gene | DAN | |
Alzheimer, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DAZ | |
Anemia de Diamond-Blackfan | Sequenciamento Completo do Gene | DBA | |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DDA | |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | DGL | |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 | Sequenciamento Completo do Gene | DYN | |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | FAA | |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FAC | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | FAN | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | FD1 | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | FD2 | |
Acinesia Fetal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FET | |
Aarskog, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | FGD | |
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) | Análise FISH | FIA | |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) | Análise FISH - Pré Natal | FIL | |
Ataxia de Friedreich | Análise de Expansão | FXN | |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | G9C | |
Alexander, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GFA | |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GIX | |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GL6 | |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GL9 | |
Acúmulo de Glicogênio, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GLA | |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GLB | |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GSD | |
Acúmulo de Glicogênio, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GT5 | |
Acondroplasia e Hipocondroplasia | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | HIP | |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IAA | |
Acidemia Isovalérica | Sequenciamento Completo do Gene | IVD | |
Alagille, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | JAG | |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 | Análise de Expansão | JFP | |
Autismo | Sequenciamento Completo do Gene | JPV | |
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 | Sequenciamento Completo do Gene | KCD | |
Ataxia Episódica | Sequenciamento Completo do Gene | KCN | |
Acrocalosal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | KIF | |
Amiloidose | Análise de Mutação | LOF | |
Amiloidose | Análise de Mutação já Detectada na Família | LOM | |
Amiloidose | Sequenciamento Completo do Gene | LOS | |
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MCT | |
Anemia Mitocondrial | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MIT | |
Aciduria Metilmalonica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMA | |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMC | |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria | Sequenciamento Completo do Gene | MMH | |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 | Sequenciamento Completo do Gene | MOR | |
Aciduria Metilmalonica | Sequenciamento Completo do Gene | MUT | |
Apnéias Neonatais | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NNA | |
Albinismo Ocular | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OA1 | |
Albinismo Oculocutâneo | Sequenciamento Completo do Gene | OCA | |
Ataxia com Apraxia Oculomotora | Sequenciamento Completo do Gene | OCL | |
Aciduria 3-Metilglutaconica | Sequenciamento Completo do Gene | OP3 | |
Atrofia Óptica | Sequenciamento Completo do Gene | OPA | |
Alzheimer, Doença, Painel de Sequenciamento de Próxima Geração | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDA | |
Anemia de Fanconi | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PFA | |
Autismo e Fissura Labial | Sequenciamento Completo do Gene | PHF | |
Antley-Bixler, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | POR | |
Alzheimer, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | PS1 | |
Agnesia Renal Bilateral | Sequenciamento Completo do Gene | RHA | |
Axenfeld-Rieger, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RIP | |
Angelman, Sìndrome | Análise FISH | SAN | |
Ataxia Espinocerebelar | Sequenciamento Completo do Gene | SAT | |
Ataxia Espinocerebelar | Sequenciamento Completo do Gene | SCA | |
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene | SCR | |
Anoftalmia, Microftalmia | Sequenciamento Completo do Gene | SIX | |
Anoftalmia | Sequenciamento Completo do Gene | SOX | |
Atrofia Muscular Espinhal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SPI | |
Ataxia Espinocerebelar | Sequenciamento Completo do Gene | SPL | |
Artrogripose Distal tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | TDM | |
Artrogripose Distal tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | TDN | |
Artrogripose Distal tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | TDT | |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo | Sequenciamento Completo do Gene | TEA | |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) | Avaliação Bioquímica | TPL | |
Artrogripose Distal tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | TPM | |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) | Avaliação Bioquímica | TPS | |
Antitrombina-Iii, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | TR3 | |
Atresia Multipla Intestinal | Sequenciamento Completo do Gene | TTC |