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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. | Sequenciamento Completo do Gene | TWI | |
Angelman, Sìndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE | |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX | Sequenciamento Completo do Gene | WWO | |
Arteriopatias | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ATI | |
Ataxia Espino Cerebelar | Análise de Expansão de Trinucleotídeos | AE1 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão de Trinucleotídeos | AE7 | |
Ataxia Espinocerebelar | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AEB | |
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | UBA | |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IRA | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | ECT | |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | DAM | |
Asplenia, Sindrome | Sequenciamento Completo do Gene | ASP | |
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AHA | |
Agamaglobulinemia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGM | |
Afibrinogenemia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AFI | |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MEG | |
Anemias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIA | |
Anemia Hemolítica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AHE | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | A36 | |
Ataxias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AXI | |
Anemia de Fanconi | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FNC | |
Autismo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AUU | |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 | Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATB | |
Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna | Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais | AJM | |
Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi | Analise de Dois Marcadores (SNP) | ASJ | |
Ancestralidade | Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) | ACS | |
Angelman, Síndrome | Análise de Metilação | SAG | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | AEA | |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA | Análise de Expansão | AR0 | |
Amiotrofia Distal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ADI | |
Ataxia Episodica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | XEP | |
Acidose Tubular Renal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRA | |
Arilsulfatase A | Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele | ARL | |
Alport, Síndrome | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SYA | |
Acondroplasia e Hipocondroplasia | Sequenciamento Completo do Gene | APL | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS | |
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA | Banco de DNA | BDN | |
Beta-Galactosidase | Ensaio Enzimático | BEG | |
Beta-Manosidase | Ensaio Enzimático | BEM | |
Beta Glicosidase | Ensaio Enzimático | BGG | |
Birt-Hogg-Dube, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BHD | |
Biotinidase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | BIS | |
Biotinidase, Deficiência | Ensaio Enzimático | BIT | |
Bloom, Síndrome | Análise de Mutação | BLO | |
Branquiooculofacial, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOF | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOR | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BOS | |
Brugada, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRA | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRD | |
BRCA1 - MPLA | Análise de Deleção/Duplicação | BRM | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRO | |
Brugada, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | BRS | |
Brugada, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRU | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSS | |
Bartter, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BTT | |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência | Ensaio de Degradação da Pirimidina | BUR | |
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BV2 | |
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BVV | |
Baraitser Winter Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BWA | |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome | Análise de Metilação | BWS | |
Brugada, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | CNA | |
Beals, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | FBN | |
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IGF | |
Beta Manosidade, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | MAN | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MKK | |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | MPW | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SBB | |
Blefaroqueilodontica, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SBC | |
Baixa Estatura Idiopatica | Sequenciamento Completo do Gene | SHX | |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio | Análise Eletroquimioluminométrica | BM1 | |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio | Quimioluminescência com Micropartículas | BM2 | |
Bohring-Opitz, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOH | |
Citrulinemia | Análise de Ligação | A46 | |
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 | Sequenciamento Completo do Gene | ADH | |
Cranioestenose | Análise de Mutação | APT | |
Citrulinemia (Argininemia) | Sequenciamento Completo do Gene | ARG | |
Citrulinemia | Sequenciamento Completo do Gene | ASL | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Sequenciamento Completo do Gene | BC1 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Sequenciamento Completo do Gene | BC2 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi | Painel para Análise de Mutação | BR1 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BR3 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BR4 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BR5 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BR6 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BR7 | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BR8 | |
CADASIL | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CAD | |
Camurati-Engelmann, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | CAE | |
Câncer Hereditário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAH | |
Calpainopatia | Sequenciamento Completo do Gene | CAL | |
Camurati-Engelmann, Doença | Análise de Mutação já Detectada na Família | CAM | |
Canavan | Análise de Mutação | CAN | |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência | Ensaio Enzimático | CAS | |
Caveolinopatias | Sequenciamento Completo do Gene | CAV | |
Cranioestenose tipo Boston | Sequenciamento Completo do Gene | CBO | |
Catarata Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | CCB | |
Catarata Congenita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCG | |
Câncer Cerebral Hereditário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CCH | |
Cardiopatia Congenita Isolada | Sequenciamento Completo do Gene | CCI | |
Cockayne, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CCK |