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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Cranioestenose tipo Crouzon | Painel para Análise de Mutação | CCN | |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | CCR | |
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica | Sequenciamento Completo do Gene | CCS | |
Cockayne, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CCY | |
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CDH | |
Cornelia de Lange, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | CDL | |
CADASIL | Análise de Mutação já Detectada na Família | CDM | |
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia | Sequenciamento Completo do Gene | CDN | |
CADASIL | Sequenciamento de Éxons Específicos | CDS | |
Cranioestenose | Sequenciamento de Éxons Específicos | CEC | |
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFB | |
Convulsões Febris | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFE | |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | CFL | |
Craniofrontonasal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CFN | |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFS | |
Câncer Gástrico Familiar | Sequenciamento Completo do Gene | CG1 | |
Câncer Gastrico Familial | Análise de Mutação já Detectada na Família | CG2 | |
Câncer Gastrico Familial | Análise de Deleção/Duplicação | CG3 | |
Câncer, Diagnóstico Por CGH | Painel por aCGH | CGH | |
Câncer, Mutações Conhecidas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CGM | |
Charge, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CHD | |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 | Sequenciamento Completo do Gene | CHE | |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial | Sequenciamento Completo do Gene | CHF | |
Charge, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | CHG | |
Child, Síndrome | Sequenciamento de Éxons Específicos | CHI | |
Child, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | CHM | |
Cohen, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | CHN | |
Charge, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHS | |
Corea-Acantocitose | Sequenciamento Completo do Gene | CHY | |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 | Sequenciamento Completo do Gene | CI1 | |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 | Sequenciamento Completo do Gene | CI2 | |
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 | Sequenciamento Completo do Gene | CI3 | |
Ciliopatias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CIP | |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | CLA | |
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | CLA-C | |
Catalepsia, Associação com HLA | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | CLC | |
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CLR | |
Cornelia de Lange, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CLS | |
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CLX | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CM1 | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Sequenciamento de Éxons Específicos | CM2 | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | CM4 | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Análise de Mutação já Detectada na Família | CM5 | |
Charcot Marie-Tooth, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | CMC | |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CMH | |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | CMI | |
CADASIL | Análise de Deleção/Duplicação | CMM | |
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea | Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea | CMO | |
Cri Du Chat, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | CMR | |
Charcot-Marie-Tooth | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CMT | |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White | Sequenciamento Completo do Gene | CMW | |
Carcinoma de Nevo Basal | Sequenciamento Completo do Gene | CNB | |
Cegueira Noturna Congênita | Painel para Sequenciamento Completo do Gene | CNC | |
Câncer, Predisposição Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNG | |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNM | |
Câncer | Análise do Gene em Tecido Tumoral | CNR | |
Crigler-Najjar, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CNS | |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | CNX | |
Coffin-Lowry | Sequenciamento Completo do Gene | COF | |
Cohen, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | COH | |
Câncer de Colon Hereditario | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Análise de Mutação já Detectada na Família | COO | |
Cowden, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COW | |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA | Sequenciamento Completo do Gene | CPA | |
Coreoatetose Paroxistica Distonica | Sequenciamento Completo do Gene | CPD | |
Câncer de Pulmão | Análise FISH | CPF | |
Câncer | Análise de Mutação | CPK | |
Canavan | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | CPN | |
Câncer de Pulmão | Sequenciamento de Éxons Específicos | CPP | |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CPR | |
Cefalopolisindactilia de Greig | Sequenciamento Completo do Gene | CPS | |
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CQE | |
Crohn, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | CRD | |
Creatina, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | CRE | |
Cornelia de Lange, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CRP | |
CARASIL | Sequenciamento Completo do Gene | CRS | |
Cohen, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | CSD | |
Cariotipo de Sangue para Leucemias | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | CSL | |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | CSP | |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | CSP-C | |
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | CSP-F | |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | CSP-U | |
Canavan | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | CSQ | |
Citrulinemia tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | CTA | |
Citrulinemia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CTL | |
Cistinose | Sequenciamento Completo do Gene | CTN | |
Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família | Análise de Mutação | CTO | |
Cariotipo com Bandeamento de Pele | Cariótipo com Bandeamento de Pele | CTP | |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | CTR | |
Citrulinemia tipo II | Sequenciamento Completo do Gene | CTS | |
Currarino, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | CUR | |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | CVC | |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | CVC-C | |
Citocromo P450 2d6/2c19 | Genotipagem | CYC | |
Creatinina, Deficiência | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DCR | |
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR | Análise de Mutação | EGF | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM | Análise de Deleção/Duplicação | EPC | |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FCS | |
Cranioestenose tipo Crouzon | Sequenciamento do Éxon | FG2 | |
Cranioestenose tipo Crouzon | Sequenciamento do Éxon | FG3 |