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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Charcot-Marie-Tooth,Doença | Sequenciamento Completo do Gene | GAR | |
Câncer de Mama (Gene HER2) | Análise FISH | HE2 | |
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea | Tipagem HLA | HIS | |
Condromatose Metafisaria | Sequenciamento Completo do Gene | IDH | |
Cranioestenose | Análise de Mutação | JAW | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | KI1 | |
Coreia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KOR | |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica | Sequenciamento Completo do Gene | KR8 | |
CARASIL | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KRS | |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 | Sequenciamento Completo do Gene | LEF | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso | Análise de Deleção/Duplicação | M1D | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise de Metilação | MH1 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise de Mutação já Detectada na Família | MH2 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise de Mutação já Detectada na Família | MH6 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Painel para Análise de Deleção/Duplicação | MHD | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene | ML1 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise de Mutação já Detectada na Família | MLH | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene | MS6 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene | MSH | |
Carey Fineman Ziter, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MYK | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NP2 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise Imunohistiquímica | NP3 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NP5 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NP6 | |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NP7 | |
Cranioestenose | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAC | |
Câncer de Pancreas Hereditario | Sequenciamento Completo do Gene | PAL | |
Câncer de Pâncreas Hereditario | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAN | |
Câncer Endocrino | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCE | |
Câncer Gastrointestinal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCG | |
Cornelia de Lange | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCL | |
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCM | |
Cranioestenose | Painel para Análise de Mutação | PFE | |
Colestase Hepatica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PHH | |
Câncer de Pulmão | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PMO | |
Charcot-Marie-Tooth, Doença | Análise de Deleção/Duplicação | PMP | |
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso | Análise de Mutação já Detectada na Família | PMS | |
Câncer de Pulmão | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PUL | |
Coenzima Q-10, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | Q10 | |
Carpenter, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RAB | |
Câncer Renal Hereditario | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | REN | |
Charlevoix-Saguenay, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SAC | |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) | Análise FISH | SCC | |
Cornelia de Lange, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SCL | |
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase | Sequenciamento Completo do Gene | SCO | |
Cranioestenose | Sequenciamento Completo do Gene | SHO | |
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SNR | |
Crouzon, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SPA | |
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | TMC | |
Cornelia de Lange | Sequenciamento Completo do Gene | TNK | |
Carcinoma Papilífero da Tireóide | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYC | |
Ceratocone | Sequenciamento Completo do Gene | VSX | |
Cornea Fina, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ZNF | |
Câncer Gástrico | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAG | |
Câncer de Cólon Invasivo | Análise do Perfil de Expressão Gênica | OTC | |
Câncer de Mama Invasivo | Análise do Perfil de Expressão Gênica | OTM | |
Câncer de Próstata | Análise do Perfil de Expressão Gênica | OTP | |
Câncer de Mama | Análise do Perfil de Expressão Gênica | OTS | |
Câncer de Prostata | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTR | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Análise de Deleção/Duplicação | BR9 | |
Cardiopatias | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CVA | |
Câncer Hereditário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HEC | |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CC1 | |
Câncer de Mama | Análise de Microarranjo | MMP | |
Câncer Colorretal | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POE | |
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POD | |
Câncer de Mama e/ou Ovário | Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) | BR10 | |
CADASIL | Sequenciamento do Éxon | CH3 | |
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 | Sequenciamento Completo do Gene | CPI | |
Câncer de Mama / Ovário | Análise de Mutação já Detectada na Família | BR11 | |
Câncer de Mama / Ovário | Análise de Mutação já Detectada na Família | BR12 | |
Caimbra-Fasciculação, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CAI | |
Cranioestenose | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CSI | |
Compatibiilidade Genética Para Casais | Sequenciamento Completo do Exoma | COG | |
Cowden, Síndrome | Sequenciamento da Região Promotora do Gene | CWE | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDG | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGI | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGB | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGB | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGB | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGF | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGX | |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CGY | |
CANVAS | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CVS | |
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PFI | |
Câncer de Prostata, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRC | |
Câncer de Mama e / ou Ovário | Análise de Deleção/Duplicação | BRB | |
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) | Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA | CL1 | |
Carcinoma Papilifero de Tireoide | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP | |
Câncer Hereditário | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNH | |
Chanarin-Dorfman, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | ABH | |
Carney, Complexo | Sequenciamento Completo do Gene | CNE | |
Craniossinostose | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SD6 | |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | ASE | |
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSS | |
Cornea Fina, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PDR | |
CAKUT | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAK | |
Carcinoma | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KRC | |
Câncer de Pulmão | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPL | |
Doença de Stargardt tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | ABC |