Genetika

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:

CGH - Hibridização Genômica Comparativa:

Investigação de predisposição e manejo de câncer:

https://genetika.com.br/testes-de-dna-para-predisposicao-e-manejo-de-cancer

Painéis para análise de vários genes simultaneamente:

https://genetika.com.br/paineis

Condição Médica	ESTRATÉGIA DE ANÁLISE	Genes relacionados	Cód Genetika
Charcot-Marie-Tooth,Doença	Sequenciamento Completo do Gene	GARS	GAR
Câncer de Mama (Gene HER2)	Análise FISH	HER2	HE2
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea	Tipagem HLA	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DRB1 HLA-DPB1 HLA-DRB3/4/5 HLA-DPA HLA-DPB	HIS
Condromatose Metafisaria	Sequenciamento Completo do Gene	IDH1	IDH
Cranioestenose	Análise de Mutação	FGFR2	JAW
Charcot-Marie-Tooth, Doença	Sequenciamento Completo do Gene	KIF1B	KI1
Coreia	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ADCY5 FTL NKX2-1 NLRP3 PRNP PRRT2 RNF216 VPS13A XK	KOR
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica	Sequenciamento Completo do Gene	KRT8	KR8
CARASIL	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	HTRA1	KRS
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2	Sequenciamento Completo do Gene	LEFTY2	LEF
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso	Análise de Deleção/Duplicação	MLH1	M1D
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise de Metilação	MLH1	MH1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise de Mutação já Detectada na Família	MSH2	MH2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise de Mutação já Detectada na Família	MSH6	MH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Painel para Análise de Deleção/Duplicação	MSH2 MSH6	MHD
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene	MLH1	ML1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise de Mutação já Detectada na Família	MLH1	MLH
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene	MSH6	MS6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene	MSH2	MSH
Carey Fineman Ziter, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	MYMK	MYK
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	MSH2	NP2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise Imunohistiquímica	MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	NP3
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PMS2	NP5
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	MSH6	NP6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	MLH1	NP7
Cranioestenose	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	EFNB1 ERF FGFR1 FGFR2 FGFR3 IL11RA MSX2 TCF12 TWIST1	PAC
Câncer de Pancreas Hereditario	Sequenciamento Completo do Gene	PALB2	PAL
Câncer de Pâncreas Hereditario	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	APC ATM BRCA2 BRCA1 BMPR1A CHEK2 CDKN2A EPCAM MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 PALB2 STK11 SMAD4 TP53 VHL	PAN
Câncer Endocrino	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	CDC73 MAX MEN1 NF1 PRKAR1A PTEN RET SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 TP53 VHL	PCE
Câncer Gastrointestinal	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	BRAF C-KIT NRAS	PCG
Cornelia de Lange	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	PCL
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AKT1 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CHEK2 DICER1 EPCAM FAM175A FANCC MLH MRE11 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RINT1 SDHB SDHD SMARCA4 STK11 TP53 XRCC2	PCM
Cranioestenose	Painel para Análise de Mutação	FGFR1 FGFR2 FGFR3	PFE
Colestase Hepatica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	AMACR ATP8B1 BAAT UTP4 CLDN1 CYP27A1 CYP3A4 CYP7A1 CYP7B1 HSD17B4 HSD3B7 FABP6 JAG1 NOTCH2 NR1H4 SERPINA1 SHP SLC25A13 TJP2 VIPAS39 VPS33	PHH
Câncer de Pulmão	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	ALK BRAF ROS1 HER2	PMO
Charcot-Marie-Tooth, Doença	Análise de Deleção/Duplicação	PMP22	PMP
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso	Análise de Mutação já Detectada na Família	PMS2	PMS
Câncer de Pulmão	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	EGFR BRAF KRAS HRAS NRAS ALK ERBB2 MET ROS1 RET NTRK1	PUL
Coenzima Q-10, Deficiência	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	COQ2	Q10
Carpenter, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	RAB23	RAB
Câncer Renal Hereditario	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	BAP1 EPCAM FH FLCN MET MITF MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 PTEN SDHA SDHB SDHC SDHD TP53 TSC1 TSC2 VHL	REN
Charlevoix-Saguenay, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	SACS	SAC
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)	Análise FISH		SCC
Cornelia de Lange, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	SMC3	SCL
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase	Sequenciamento Completo do Gene	SCO2	SCO
Cranioestenose	Sequenciamento Completo do Gene	TWIST1	SHO
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	SNRPB	SNR
Crouzon, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	FGFR2	SPA
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença	Sequenciamento Completo do Gene	SH3TC2	TMC
Cornelia de Lange	Sequenciamento Completo do Gene	TNKS	TNK
Carcinoma Papilífero da Tireóide	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	APC ATM BRAF BRCA1 BRCA2 CHEK2 DICER1 DIRC3 FOXE1 GNAS HABP2 HRAS MEN1 MINPP1 MSH2 MSH6 MYH9 NDUFA13 NKX2-1 PIK3CA PRKAR1A PTEN PTCSC2 PTCSC3 RASAL1 SRRM2 SRGAP1 SDHB SDHD SEC23B SLC5A5 TG WRN XRCC1	TYC
Ceratocone	Sequenciamento Completo do Gene	VSX1	VSX
Cornea Fina, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	ZNF469	ZNF
Câncer Gástrico	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	APC BMPR1A CDH1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 SMAD4 STK11 TP53	CAG
Câncer de Cólon Invasivo	Análise do Perfil de Expressão Gênica	KI-67 C-MYC MYBL2 FAP BGN INHBA GADD45B ATP5E PGK1 GPX1 UBB VDAC2	OTC
Câncer de Mama Invasivo	Análise do Perfil de Expressão Gênica	KI067 STK15 BIRC5 CCNB1 MYBL2 MMP11 CTSB GRB7 HER-2 ER2 PR BCL-2 SCUBE2 GSTM1 CD68 BAG1 GAPDH RPLPO GUS TFRC	OTM
Câncer de Próstata	Análise do Perfil de Expressão Gênica	AZGP1 FAM13C KLK2 SRD5A2 FLNC GSN GSTM2 TPM2 BGN COL1A1 SFRP4 TPX2 ARF1 ATP5E CLTC GPS1 PGK1	OTP
Câncer de Mama	Análise do Perfil de Expressão Gênica	KI-67 STK15 BIRC5 CCNB1 MYBL2 PR GSTM1 GAPDH RPLPO GUS TFRC	OTS
Câncer de Prostata	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATM BRCA1 BRCA2 CHEK2 NBN TP53	PTR
Câncer de Mama e/ou Ovário	Análise de Deleção/Duplicação	BRCA1 BRCA2 CDH1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 STK11	BR9
Cardiopatias	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	ABCC9 ACTC1 ACTN2 AGL BAG3 CACNA1C CAV3 CRYAB CSRP3 DES DMD DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD EYA4 FHL1 FKRP FKTN FLNC FOXC2 FOXL1 GAA GJA1 GLA HAND1 HCN4 IRX4 JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2 RAF1 RBM20 RYR2 SCN5A SGCD SLC22A5 TAZ TCAP TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR VCL ANKRD1 CALR3 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA4 GATA6 GATAD1 ILK JPH2 LAMA4 LDB3 LRRC10 MED12 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NKX25 NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 TGFB3 TMPO TXNRD2 A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PTPN11 RASA1 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 ACADVL ALMS1 CPT2 DNAJC19 ELAC2 MTO1 SDHA TMEM70 ACTA2 CBS COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBN1 FBN2 FLNA MYH11 MYLK NOTCH1 PLOD1 PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD4 TBX5 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 MAT2A SMAD6	CVA
Câncer Hereditário	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 GREM1 MEN1 MET MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 PALB2 PALLD PMS2 POLD1 POLE PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RECQL RET SMAD4 STK11 TP53 VHL	HEC
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	MTND1 MTND2 MTND3 MTND4 MTND4L MTND5 MTND6	CC1
Câncer de Mama	Análise de Microarranjo	AA555029_RC ALDH4A1 AP2B1 AYTL2 BBC3 C16orf61 C20orf46 C9orf30 CCNE2 CDC42BPA CDCA7 CENPA COL4A2 DCK DIAPH3 DTL EBF4 ECT2 EGLN1 ESM1 EXT1 FGF18 FLT1 GMPS GNAZ GPR126 GPR180 GSTM3 HRASLS IGFBP5 JHDM1D KNTC2 LGP2 LIN9 LOC100131053 LOC100288906 LOC730018 MCM6 MELK MMP9 MS4A7 MTDH NMU NUSAP1 ORC6L OXCT1 PALM2 PECI PITRM1 PRC1 QSCN6L1 RAB6B RASSF7 RECQL5 RFC4 RTN4RL1 RUNDC1 SCUBE2 SERF1A SLC2A3 STK32B TGFB3 TSPYL5 UCHL5 WISP1 ZNF533	MMP
Câncer Colorretal	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	POLE	POE
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	POLD1	POD
Câncer de Mama e/ou Ovário	Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação)	BRCA1 BRCA2	BR10
CADASIL	Sequenciamento do Éxon	NOTCH3	CH3
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6	Sequenciamento Completo do Gene	MYH6	CPI
Câncer de Mama / Ovário	Análise de Mutação já Detectada na Família	BRCA1	BR11
Câncer de Mama / Ovário	Análise de Mutação já Detectada na Família	BRCA2	BR12
Caimbra-Fasciculação, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	TRPA1	CAI
Cranioestenose	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1	CSI
Compatibiilidade Genética Para Casais	Sequenciamento Completo do Exoma		COG
Cowden, Síndrome	Sequenciamento da Região Promotora do Gene	PTEN	CWE
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	SLC20A2 PDGFRB PDGFB XPR1 MYORG	CDG
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	SLC20A2	CGI
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PDGFRB	CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PDGFRB	CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PDGFRB	CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PDGFB	CGF
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	XPR1	CGX
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	MYORG	CGY
CANVAS	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	ELF2	CVS
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC)	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ABCB11 ABCB4 ABCC2 ACTG2 ADA ADK AICDA AKR1D1 ALDOB ATP7B ATP8B1 ATRX BAAT BTK CC2D2A CD3G CD40LG CDX1 CFTR CLDN1 CLMP COG7 COL7A1 CTLA4 CYBA CYBB CYP27A1 DCDC2 DCLRE1C DES DGUOK DMD DOCK8 EDN3 EDNRB EPCAM FAH FAM58A FANCB FERMT1 FLNA FOXF1 FOXP3 G6PC3 GALT GBA GBE1 GLI3 GUCY2C HADHA HNF1B HPS1 HPS4 HPS6 HSD3B7 ICOS IDS IKBKG IL10 IL10RA IL10RB IL2RA IL2RG INVS ITGB2 JAG1 KIF1BP (KIAA1279) L1CAM LIG4 LIPA LRBA MED12 MEFV MID1 MNX1 MPI MPV17 MVK MYO5B NCF1 NCF2 NOTCH2 NPC1 NPC2 NR1H4 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX6 PHOX2B PIK3CD POLG PTEN RAG1 RAG2 RECQL4 RET RRM2B RTEL1 SALL1 SAMD9 SCN11A SH2D1A SKIV2L SLC25A13 SLC37A4 SMPD1 SOX10 STAT1 STAT3 STXBP2 TALDO1 TGFBR1 TGFBR2 TJP2 TMEM70 TRMU TTC37 TTC7A TYMP UGT1A1 VIPAS39 VPS33B WAS XIAP ZEB2. ZIC3	PFI
Câncer de Prostata, Painel Expandido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AR ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 EHBP1 ELAC2 EPCAM EPHB2 FANCA HOXB13 MLH1 MSH2 MSH6 MSMB MSMP NBN PALB2 PBOV1 SLC45A3 PMS2 RAD51C RAD51D RNASEL TP53	PRC
Câncer de Mama e / ou Ovário	Análise de Deleção/Duplicação	BRCA1 BRCA2 TP53	BRB
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas)	Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA		CL1
Carcinoma Papilifero de Tireoide	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	NUP93	NUP
Câncer Hereditário	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CASP10 CASP9 CBL CDC73 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FH FLCN G6PC GATA1 GATA2 GDNF GLMN GNAS GPC3 GREM1 H19 HCLS1 HNF1A HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RAD50 RAD51 RAD51C	CNH
Chanarin-Dorfman, Síndrome	Análise de Deleção/Duplicação	ABHD5	ABH
Carney, Complexo	Sequenciamento Completo do Gene	PRKAR1A	CNE
Craniossinostose	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	SMAD6	SD6
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X	Sequenciamento Completo do Gene	ARSE	ASE
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AARS AIFM1 ARHGEF10 ATL1 ATP7A BSCL2 COX6A1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DYNC1H1 EGR2 FAM134B FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS GDAP1 GJB1 GNB4 HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 IKBKAP INF2 KARS KIF1A KIF1B KIF5A LITAF LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFL NTRK1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 SBF1 SBF2 SH3TC2 SLC12A6 SLC25A46 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 TFG TRIM2 TRPV4 VCP WNK1 YARS	DSS
Cornea Fina, Síndrome	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	PRDM5 ZNF469	PDR
CAKUT	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACE AGT AGTR1 ANOS1 ATRX BMP4 CBP CHD1L CHD7 DHCR7 DSTYK EP300 ESCO2 EVC EVC2 EYA1 FGF20 FRAS1 FREM1 FREM2 GATA3 GLI3 GPC-3 GREB1L HNF1B HNF1 HSPG2 ITGA8 JAG1 KAL1 KAL2 KIF14 MKS1 MKS4 MUC1 NIPBL NRIP1 NS1 PAX2 PBX1 PEX REN RET ROBO2 SALL1 SALL4 SIX1 SIX2 SIX5 SOX17 TBX18 TNXB TRAP1 UMOD UPK3A VANGL1 WNT4 WT1	CAK
Carcinoma	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	NTRK1 NTRK2 NTRK3	KRC
Câncer de Pulmão	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	PDL1	CPL
Doença de Stargardt tipo 1	Sequenciamento Completo do Gene	ABCA4	ABC

Especialidades

Lista por ordem alfabética

Principais Exames