Genetika

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:

CGH - Hibridização Genômica Comparativa:

Investigação de predisposição e manejo de câncer:

https://genetika.com.br/testes-de-dna-para-predisposicao-e-manejo-de-cancer

Painéis para análise de vários genes simultaneamente:

https://genetika.com.br/paineis

Condição Médica	ESTRATÉGIA DE ANÁLISE	Genes relacionados	Cód Genetika
Doença de Stargardt tipo 1	Sequenciamento Completo do Gene	CNGB3	ABD
Deficiência de HDL Isolada	Sequenciamento Completo do Gene	APOA1	APO
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX)	Sequenciamento Completo do Gene	ARX	ARX
Doenças Autossômicas Recessivas	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	Análise de 1576 genes	AUR
Deficiência de Vitamina B12	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ABCD4 ACSF3 CBS CD320 GIF HCFC1 IVD LMBRD1 MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MTR MTRR MUT SUCLA2 SUCLG1 SUCLG2 TCN2	B12
Distrofia Muscular de Duchenne	Análise de Mutação já Detectada na Família	DMD	BMD
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN	Sequenciamento Completo do Gene	PTEN	BRR
Deficiência de Biotinidase	Análise de Deleção/Duplicação	BTD	BTM
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR	Sequenciamento Completo do Gene	CALR	CAR
Doença Celíaca Relacionada ao HLA	HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP	HLA-DQ2 HLA-DQ8	CEL
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG	Sequenciamento Completo do Gene	CHRNG	CHR
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1	Sequenciamento Completo do Gene	COL4A1	COA
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACTA1 CAPN3 CFL2 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DNM2 EMD FHL1 GAA KBTBD13 KLHL40 LAMA2 LMNA NEB PIEZO2 RAPSN RYR1 SEPN1 SYNE1 SYNE2 TMEM43 TNNT1 TOR1AIP1 TPM2 TPM3	COT
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO	Sequenciamento Completo do Gene	CCNO	CPC
Deficiência Intelectual com Tremor	Sequenciamento Completo do Gene	CUL4B	CUL
Distonia tipo 10	Sequenciamento Completo do Gene	PRRT2	D10
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa	Sequenciamento Completo do Gene	ACADVL	DAC
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACTN2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC JUP LMNA PKP2 PLN PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN5A TMEM43 TNNI3 TNNT2 TTN	DAD
Detecçao de Aneuploidias no Esperma	Análise FISH		DAE
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2	Sequenciamento Completo do Gene	DLG2	DAH
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	DSC2 DSG2 DSP PKP2	DAV
Discinesia Ciliar Primaria	Sequenciamento Completo do Gene	CCDC39	DC3
Discinesia Ciliar Primaria	Sequenciamento Completo do Gene	CCDC40	DC4
Displasia Craniocarpotarsal	Sequenciamento Completo do Gene	MYH3	DCC
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva	Sequenciamento Completo do Gene	SLC4A11	DCE
Displasia Cleidocranial	Análise de Mutação já Detectada na Família	RUNX2	DCF
Desordens Congenitas da Glicosilaçao	Sequenciamento Completo do Gene	PMM2	DCG
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	GGCX VKORC1	DCV
Doença de Danon	Sequenciamento Completo do Gene	LAMP2	DDD
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2	Sequenciamento Completo do Gene	VKORC1	DDK
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	CAV3 DES DNAJB6 LMNA MYOT SMCHD1 TNPO3	DDM
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATP13A2 ATP1A3 GCH1 PLA2G6 PRKRA SLC30A10 SLC6A3 SPR TAF1 TH	DDO
Darier, Doença	Sequenciamento Completo do Gene	ATP2A2	DDS
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante	Sequenciamento Completo do Gene	PDE8B	DEA
Displasia Esquelética	Sequenciamento Completo do Gene	CHST3	DEC
Displasia Ectodermica Hipohidrotica	Sequenciamento Completo do Gene	EDA	DEH
Displasia Ectodermica Hipohidrotica	Análise de Deleção/Duplicação	EDA	DEM
Displasia Ectodermica Hipohidrotica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	EDAR EDARADD	DER
Displasia Espondiloepimetafisaria	Sequenciamento Completo do Gene	COL2A1	DES
Displasia Ectodermica Hidrotica	Análise de Mutação	GJB6	DET
Displasia Espondiloepifisaria Tardia	Sequenciamento Completo do Gene	TRAPPC2	DEX
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1	Sequenciamento Completo do Gene	GGCX	DFK
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss	Sequenciamento Completo do Gene	FHL1	DFL
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13	Sequenciamento Completo do Gene	VCP	DFT
Deficiência no Fator X de Coagulacao	Sequenciamento Completo do Gene	F10	DFX
Dentinogenese	Sequenciamento Completo do Gene	DSPP	DGP
Distrofia Miotônica	Análise de Expansão	DMPK	DI1
Distrofia Muscular de Duchenne	Análise de Deleção/Duplicação	DMD	DI2
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	EMD LMNA	DI3
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral	Análise de Mutação por Southern Blot	DUX4	DI4
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana	Análise de Mutação	PABP2	DI5
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	CAV3 DES DNAJB6 HNRNPDL LMNA MYOT SMCHD1 TNPO3 TTN VCP	DIA
Distonia, Discinesia	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACY1 ADCY5 ANO3 ATM ATP13A2 ATP1A3 CACNA1B CIZ1 COL6A3 DLAT GCDH GCH1 GNAL HPCA KCNMA1 KCTD17 MR1 PDHA1 PDHX PLA2G6 PNKD PRKRA PRRT2 RELN SCN8A SGCE SLC16A2 SLC2A1 SLC30A10 SLC6A3 SPR SUCLA2 TAF1 TH THAP1 TOR1A TUBB4A	DID
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler	Análise de Mutação	COL2A1	DIE
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 FKBP14 PIEZO2 TNXB	DIF
Displasia Ectodermica Hipohidrotica	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	EDA	DIH
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	IRAK4 MYD88	DII
Displasia de Kniest	Análise de Mutação	COL2A1	DIK
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker	Análise de Deleção/Duplicação	DMD	DIM
Distrofia Miotônica	Análise de Expansão	ZNF9	DIR
Displasia Campomelica	Sequenciamento Completo do Gene	SOX9	DIS
Diabete Insipido Neffrogenico	Sequenciamento Completo do Gene	AVPR2	DIX
Disqueratose Congenita	Sequenciamento Completo do Gene	DKC1	DKC
Disostose Espondilocostal	Análise de Mutação já Detectada na Família	DLL3	DL3
Distrofia Muscular de Cinturas	Sequenciamento Completo do Gene	SGCA	DLG
Disostose Espondilocostal	Sequenciamento Completo do Gene	DLL3	DLL
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss	Sequenciamento Completo do Gene	LMNA	DLM
Distrofia Miotonica	Análise de Expansão	DMPK	DM1
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral	Sequenciamento Completo do Gene	SMCHD1	DM2
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8	Sequenciamento Completo do Gene	ABCC8	DMA
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas	Sequenciamento de Éxons Específicos	SGCG	DMC
Distrofia Muscular de Duchenne	Sequenciamento Completo do Gene	DMD	DMD
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva	Sequenciamento Completo do Gene	SLC26A2	DME
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4	Sequenciamento Completo do Gene	IMPG1	DMI
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11	Sequenciamento Completo do Gene	KCNJ11	DMK
Detecção de Microdeleções e Microduplicações	Análise de Deleção/Duplicação		DMM
Diabetes Mellitus Neonatal	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ABCC8 GCK INS KCNJ11 PDX1	DMN
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ANO5 CAPN3 DES DYSF FKRP GMPPB ISPD LIMS2 PNPLA2 SGCA SGCB SGCD SGCG TCAP TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TTN	DMR
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	COL6A1 COL6A2 COL6A3	DMU
Distrofia Macular Viteliforme	Sequenciamento Completo do Gene	BEST1	DMV
Distonia Primaria	Sequenciamento Completo do Gene	DYT1	DMY
Distrofia Neuroaxonal Infantil	Sequenciamento Completo do Gene	PLA2G6	DNI
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ALS2 AP5Z1 BSCL2 CYP7B1 FA2H HSPD1 KIAA0196 KIF1A KIF5A L1CAM NIPA1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RTN2 SACS SLC33A1 SPAST SPG11 SPG20 SPG21 SPG3A SPG7 ZFYVE26	DNM
Distonia Responsiva a Dopa	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	GCH1 SPR TH	DOP
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker	Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal	DMD	DP2
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica	Sequenciamento Completo do Gene	MR1	DPA
Discinesia, Paroxística / Distonia	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ADCY5 DLAT KCNMA1 PDHA1 PDHX PNKD	DPD
Doença Pulmonar Intersticial	Sequenciamento Completo do Gene	ABCA3	DPI
Distonia tipo 12	Sequenciamento Completo do Gene	ATP1A3	DPK
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda	Sequenciamento Completo do Gene	RUNX1	DPL
Disqueratose Congenita	Sequenciamento Completo do Gene	TERC	DQC
Distrofia de Retina / Fotoreceptor	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ABCA4 ADAM9 AIPL1 BBS1 BEST1 C1QTNF5 C2ORF71 C8ORF37 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CDH3 CDHR1 CEP290 CERKL CHM CLN3 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 CRB1 CRX CYP4V2 DHDDS EFEMP1 ELOVL4 EYS FAM161A FLVCR1 FSCN2 FZD4 GNAT1 GNAT2 GPR179 GRM6 GUCA1A GUCA1B GUCY2D IDH3B IMPDH1 IMPG2 IQCB1 KCNJ13 KCNV2 KLHL7 LCA5 LRAT LRIT3 LRP5 MAK MERTK MFN2 NDP NR2E3 NRL NYX OAT OFD1 OPA1 OPA3 OTX2 PAX6 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDE6H PITPNM3 PLA2G5 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF6 PRPF8 PRPH2 RAX2 RBP3 RBP4 RD3 RDH12 RDH5 RGR RGS9 RGS9BP RHO RIMS1 RLBP1 ROM1 RP1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 SAG SEMA4A SLC24A1 SNRNP200 SPATA7 TIMM8A TIMP3 TMEM126A TOPORS TRPM1 TSPAN12 TTC8 TULP1 UNC119 USH2A VCAN ZNF513	DRF
Displasia Diastrofica	Sequenciamento Completo do Gene	SLC26A2	DSD
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss	Sequenciamento Completo do Gene	EMD	DSE
Displasia Septo-Optica	Sequenciamento Completo do Gene	HESX1	DSO
Displasia Tanatoforica	Sequenciamento de Éxons Específicos	FGFR3	DT1
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo	Sequenciamento Completo do Gene	ANO3	DTA
Disautonomia Familial	Sequenciamento Completo do Gene	IKBKAP	DTF
Distroglicanopatia	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	B3GALNT2 B4GAT1 DAG1 DPM1 DPM2 DPM3 FKRP FKTN GMPPB GOSR2 ISPD LARGE POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 TMEM5	DTG
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase	Sequenciamento Completo do Gene	TH	DTH

Especialidades

Lista por ordem alfabética

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