Especialidades
- Angiologia (42) Apply Angiologia filter
- Cardiologia (291) Apply Cardiologia filter
- Cardiologia Pediátrica (11) Apply Cardiologia Pediátrica filter
- Cirurgia Geral (12) Apply Cirurgia Geral filter
- Cirurgia Plástica (5) Apply Cirurgia Plástica filter
- Clínica Médica (262) Apply Clínica Médica filter
- Coloproctologia (11) Apply Coloproctologia filter
- Dermatologia (236) Apply Dermatologia filter
- Dermatologia Pediátrica (5) Apply Dermatologia Pediátrica filter
- Dismorfologia (4) Apply Dismorfologia filter
- Doenças Raras (33) Apply Doenças Raras filter
- Endocrinologia (23) Apply Endocrinologia filter
- Endocrinologia e Metabologia (201) Apply Endocrinologia e Metabologia filter
- Endocrinologia e Metabologia Pediátrica (13) Apply Endocrinologia e Metabologia Pediátrica filter
- Endoscopia (5) Apply Endoscopia filter
- Erros Inatos do Metabolismo (125) Apply Erros Inatos do Metabolismo filter
- Gastroenterologia (240) Apply Gastroenterologia filter
- Gastroenterologia Pediátrica (8) Apply Gastroenterologia Pediátrica filter
- Genética Médica (80) Apply Genética Médica filter
- Ginecologia e Obstetrícia (172) Apply Ginecologia e Obstetrícia filter
- Hematologia (138) Apply Hematologia filter
- Hematologia (51) Apply Hematologia filter
- Hepatologia (88) Apply Hepatologia filter
- Imunologia (71) Apply Imunologia filter
- Infectologia (13) Apply Infectologia filter
- Mastologia (21) Apply Mastologia filter
- Nefrologia (153) Apply Nefrologia filter
- Nefrologia Pediátrica (9) Apply Nefrologia Pediátrica filter
- Neonatologia (30) Apply Neonatologia filter
- Neurocirurgia (8) Apply Neurocirurgia filter
- Neurologia (926) Apply Neurologia filter
- Neurologia Pediátrica (66) Apply Neurologia Pediátrica filter
- Odontologia (42) Apply Odontologia filter
- Oftalmologia (393) Apply Oftalmologia filter
- Oftalmologia Pediátrica (15) Apply Oftalmologia Pediátrica filter
- Oncologia / Cancerologia (244) Apply Oncologia / Cancerologia filter
- Ortopedia (5) Apply Ortopedia filter
- Ortopedia e Traumatologia (507) Apply Ortopedia e Traumatologia filter
- Ortopedia e Traumatologia Pediátrica (28) Apply Ortopedia e Traumatologia Pediátrica filter
- Otorrinolaringologia (184) Apply Otorrinolaringologia filter
- Otorrinolaringologia Pediátrica (8) Apply Otorrinolaringologia Pediátrica filter
- Pediatria (526) Apply Pediatria filter
- Pneumologia (163) Apply Pneumologia filter
- Psiquiatria (77) Apply Psiquiatria filter
- Psiquiatria Pediátrica (5) Apply Psiquiatria Pediátrica filter
- Radiologia (11) Apply Radiologia filter
- Reprodução Humana (13) Apply Reprodução Humana filter
- Reumatologia (44) Apply Reumatologia filter
- Urologia (129) Apply Urologia filter
- Vínculo Biológico / Paternidade (12) Apply Vínculo Biológico / Paternidade filter
Lista por ordem alfabética
- (-) Remove Tudo filter Tudo
- A Apply A filter
- B Apply B filter
- C Apply C filter
- D Apply D filter
- E Apply E filter
- F Apply F filter
- G Apply G filter
- H Apply H filter
- I Apply I filter
- J Apply J filter
- K Apply K filter
- L Apply L filter
- M Apply M filter
- N Apply N filter
- O Apply O filter
- P Apply P filter
- Q Apply Q filter
- R Apply R filter
- S Apply S filter
- T Apply T filter
- U Apply U filter
- V Apply V filter
- W Apply W filter
- X Apply X filter
- Y Apply Y filter
- # Apply # filter
Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Doença de Stargardt tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | ABD | |
Deficiência de HDL Isolada | Sequenciamento Completo do Gene | APO | |
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) | Sequenciamento Completo do Gene | ARX | |
Doenças Autossômicas Recessivas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AUR | |
Deficiência de Vitamina B12 | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B12 | |
Distrofia Muscular de Duchenne | Análise de Mutação já Detectada na Família | BMD | |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN | Sequenciamento Completo do Gene | BRR | |
Deficiência de Biotinidase | Análise de Deleção/Duplicação | BTM | |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR | Sequenciamento Completo do Gene | CAR | |
Doença Celíaca Relacionada ao HLA | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | CEL | |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG | Sequenciamento Completo do Gene | CHR | |
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 | Sequenciamento Completo do Gene | COA | |
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COT | |
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO | Sequenciamento Completo do Gene | CPC | |
Deficiência Intelectual com Tremor | Sequenciamento Completo do Gene | CUL | |
Distonia tipo 10 | Sequenciamento Completo do Gene | D10 | |
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa | Sequenciamento Completo do Gene | DAC | |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DAD | |
Detecçao de Aneuploidias no Esperma | Análise FISH | DAE | |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 | Sequenciamento Completo do Gene | DAH | |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DAV | |
Discinesia Ciliar Primaria | Sequenciamento Completo do Gene | DC3 | |
Discinesia Ciliar Primaria | Sequenciamento Completo do Gene | DC4 | |
Displasia Craniocarpotarsal | Sequenciamento Completo do Gene | DCC | |
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene | DCE | |
Displasia Cleidocranial | Análise de Mutação já Detectada na Família | DCF | |
Desordens Congenitas da Glicosilaçao | Sequenciamento Completo do Gene | DCG | |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DCV | |
Doença de Danon | Sequenciamento Completo do Gene | DDD | |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 | Sequenciamento Completo do Gene | DDK | |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DDM | |
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DDO | |
Darier, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | DDS | |
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | DEA | |
Displasia Esquelética | Sequenciamento Completo do Gene | DEC | |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica | Sequenciamento Completo do Gene | DEH | |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica | Análise de Deleção/Duplicação | DEM | |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DER | |
Displasia Espondiloepimetafisaria | Sequenciamento Completo do Gene | DES | |
Displasia Ectodermica Hidrotica | Análise de Mutação | DET | |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia | Sequenciamento Completo do Gene | DEX | |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | DFK | |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss | Sequenciamento Completo do Gene | DFL | |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 | Sequenciamento Completo do Gene | DFT | |
Deficiência no Fator X de Coagulacao | Sequenciamento Completo do Gene | DFX | |
Dentinogenese | Sequenciamento Completo do Gene | DGP | |
Distrofia Miotônica | Análise de Expansão | DI1 | |
Distrofia Muscular de Duchenne | Análise de Deleção/Duplicação | DI2 | |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DI3 | |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral | Análise de Mutação por Southern Blot | DI4 | |
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana | Análise de Mutação | DI5 | |
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DIA | |
Distonia, Discinesia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DID | |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler | Análise de Mutação | DIE | |
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DIF | |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DIH | |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DII | |
Displasia de Kniest | Análise de Mutação | DIK | |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker | Análise de Deleção/Duplicação | DIM | |
Distrofia Miotônica | Análise de Expansão | DIR | |
Displasia Campomelica | Sequenciamento Completo do Gene | DIS | |
Diabete Insipido Neffrogenico | Sequenciamento Completo do Gene | DIX | |
Disqueratose Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | DKC | |
Disostose Espondilocostal | Análise de Mutação já Detectada na Família | DL3 | |
Distrofia Muscular de Cinturas | Sequenciamento Completo do Gene | DLG | |
Disostose Espondilocostal | Sequenciamento Completo do Gene | DLL | |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss | Sequenciamento Completo do Gene | DLM | |
Distrofia Miotonica | Análise de Expansão | DM1 | |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral | Sequenciamento Completo do Gene | DM2 | |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 | Sequenciamento Completo do Gene | DMA | |
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas | Sequenciamento de Éxons Específicos | DMC | |
Distrofia Muscular de Duchenne | Sequenciamento Completo do Gene | DMD | |
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene | DME | |
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 | Sequenciamento Completo do Gene | DMI | |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 | Sequenciamento Completo do Gene | DMK | |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações | Análise de Deleção/Duplicação | DMM | |
Diabetes Mellitus Neonatal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DMN | |
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DMR | |
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DMU | |
Distrofia Macular Viteliforme | Sequenciamento Completo do Gene | DMV | |
Distonia Primaria | Sequenciamento Completo do Gene | DMY | |
Distrofia Neuroaxonal Infantil | Sequenciamento Completo do Gene | DNI | |
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DNM | |
Distonia Responsiva a Dopa | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOP | |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DP2 | |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica | Sequenciamento Completo do Gene | DPA | |
Discinesia, Paroxística / Distonia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DPD | |
Doença Pulmonar Intersticial | Sequenciamento Completo do Gene | DPI | |
Distonia tipo 12 | Sequenciamento Completo do Gene | DPK | |
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda | Sequenciamento Completo do Gene | DPL | |
Disqueratose Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | DQC | |
Distrofia de Retina / Fotoreceptor | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DRF | |
Displasia Diastrofica | Sequenciamento Completo do Gene | DSD | |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss | Sequenciamento Completo do Gene | DSE | |
Displasia Septo-Optica | Sequenciamento Completo do Gene | DSO | |
Displasia Tanatoforica | Sequenciamento de Éxons Específicos | DT1 | |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo | Sequenciamento Completo do Gene | DTA | |
Disautonomia Familial | Sequenciamento Completo do Gene | DTF | |
Distroglicanopatia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DTG | |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase | Sequenciamento Completo do Gene | DTH |