Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DTL |
Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DTM |
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
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DTP |
Duane-Radial Ray, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DUA |
Dunnigan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DUN |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DUX |
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DVA |
Deficiência de Vitamina B12 |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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DVB |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DVP |
Distonia tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DY6 |
Disferlinopatias |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DYS |
Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Análise de Deleção |
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DYT |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
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EDY |
Displasia Cleidocranial |
Sequenciamento Completo do Gene |
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EID |
Displasia Cleidocranial |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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EIP |
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
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EMA |
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Sequenciamento Completo do Gene |
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ETF |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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FDP |
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FEH |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
Sequenciamento Completo do Gene |
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FKR |
Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Sequenciamento Completo do Gene |
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FP2 |
Demências |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FTP |
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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GAG |
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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GCH |
Desordem de Glicosilação |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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GDS |
Deficiência Intelectual Autossomica Dominante, tipo 8 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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GRI |
Demencia Frontotemporal |
Sequenciamento Completo do Gene |
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GRN |
Deficiência em GATA2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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GTA |
Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
Sequenciamento Completo do Gene |
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HAL |
Deficiência de HDL |
Sequenciamento Completo do Gene |
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HLD |
Displasia Oculodentodigital |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
HLS |
Distonia, Isolada |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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IDY |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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JAK |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Análise de Mutação |
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LA2 |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento Completo do Gene |
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LAM |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Sequenciamento Completo do Gene |
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LGF |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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LGM |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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LGP |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) |
Análise de Alelos |
|
M03 |
Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MAX |
Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MDI |
Distrofia Muscular Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MDY |
Displasia Epifisaria Multipla |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MED |
Displasia Mandibuloacral, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MND |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MPL |
Distonia tipo 10 |
Análise de Deleção/Duplicação |
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MPP |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MRM |
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
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MS1 |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MSP |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Sequenciamento Completo do Gene |
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MTT |
Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Análise de Mutação |
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MX1 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
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MYH |
Distonia Mioclônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MYO |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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NEA |
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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NID |
Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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NME |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
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P02 |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
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P10 |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) |
Análise de Alelos |
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P18 |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
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P22 |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
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P24 |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
Análise de Alelos |
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P34 |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) |
Análise de Alelos |
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P36 |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) |
Análise de Alelos |
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P3E |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
Análise de Alelos |
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P50 |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) |
Análise de Alelos |
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P52 |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) |
Análise de Alelos |
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P68 |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) |
Análise de Alelos |
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P69 |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
Análise de Alelos |
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P74 |
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) |
Análise de Alelos |
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P95 |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
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PC3 |
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) |
Análise de Alelos |
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PC5 |
Distonia Primaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PD3 |
Deficiência de Fatores de Coagulação |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PDC |
Displasia Esquelética |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDE |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PDM |
Doenças Neuromusculares |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PDN |
Distonia Primaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDP |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDT |
Desordem de Glicosilação |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
PIG |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
PLF |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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PLP |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) |
Análise de Alelos |
|
PMY |
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
Análise de Alelos |
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PNI |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
PNK |
Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
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PT2 |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Análise de Deleção/Duplicação |
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PTN |
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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RAS |
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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RMX |
Dor Episódica, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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SDE |
Distonia Mioclônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
SGC |
Deficiência de Sedoheptulose Quinase |
Sequenciamento Completo do Gene |
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SHQ |
Dejerine-Sottas, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
SOT |
Doença de Stargardt tipo 3 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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STG |
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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TEE |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
TEG |
Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
TRP |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Análise de Deleção/Duplicação |
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UMD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Sequenciamento Completo do Gene |
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UMO |
Displasia Cleidocranial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
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VDC |