|
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
DTL |
|
Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DTM |
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Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
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DTP |
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Duane-Radial Ray, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DUA |
|
Dunnigan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DUN |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
DUX |
|
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
DVA |
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Deficiência de Vitamina B12 |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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DVB |
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Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
DVP |
|
Distonia tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
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DY6 |
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Disferlinopatias |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
DYS |
|
Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Análise de Deleção |
|
DYT |
|
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
EDY |
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Displasia Cleidocranial |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
EID |
|
Displasia Cleidocranial |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|
EIP |
|
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
EMA |
|
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
ETF |
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Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
FDP |
|
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
FEH |
|
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
FKR |
|
Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
FP2 |
|
Demências |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
FTP |
|
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
GAG |
|
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
GCH |
|
Desordem de Glicosilação |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
GDS |
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Deficiência Intelectual Autossomica Dominante, tipo 8 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
GRI |
|
Demencia Frontotemporal |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
GRN |
|
Deficiência em GATA2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
GTA |
|
Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
HAL |
|
Deficiência de HDL |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
HLD |
|
Displasia Oculodentodigital |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
HLS |
|
Distonia, Isolada |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
IDY |
|
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
JAK |
|
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Análise de Mutação |
|
LA2 |
|
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
LAM |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
LGF |
|
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|
LGM |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
LGP |
|
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) |
Análise de Alelos |
|
M03 |
|
Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MAX |
|
Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MDI |
|
Distrofia Muscular Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
MDY |
|
Displasia Epifisaria Multipla |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
MED |
|
Displasia Mandibuloacral, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MND |
|
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MPL |
|
Distonia tipo 10 |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
MPP |
|
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MRM |
|
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
|
MS1 |
|
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
MSP |
|
Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
MTT |
|
Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Análise de Mutação |
|
MX1 |
|
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
|
MYH |
|
Distonia Mioclônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
MYO |
|
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|
NEA |
|
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|
NID |
|
Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
NME |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
|
P02 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
|
P10 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) |
Análise de Alelos |
|
P18 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
|
P22 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
|
P24 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
Análise de Alelos |
|
P34 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) |
Análise de Alelos |
|
P36 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) |
Análise de Alelos |
|
P3E |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
Análise de Alelos |
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P50 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) |
Análise de Alelos |
|
P52 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) |
Análise de Alelos |
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P68 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) |
Análise de Alelos |
|
P69 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
Análise de Alelos |
|
P74 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) |
Análise de Alelos |
|
P95 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
Análise de Alelos |
|
PC3 |
|
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) |
Análise de Alelos |
|
PC5 |
|
Distonia Primaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PD3 |
|
Deficiência de Fatores de Coagulação |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDC |
|
Displasia Esquelética |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDE |
|
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDM |
|
Doenças Neuromusculares |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDN |
|
Distonia Primaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDP |
|
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
PDT |
|
Desordem de Glicosilação |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
PIG |
|
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
PLF |
|
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
PLP |
|
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) |
Análise de Alelos |
|
PMY |
|
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
Análise de Alelos |
|
PNI |
|
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
PNK |
|
Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
|
PT2 |
|
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
PTN |
|
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
RAS |
|
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
RMX |
|
Dor Episódica, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
SDE |
|
Distonia Mioclônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
SGC |
|
Deficiência de Sedoheptulose Quinase |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
SHQ |
|
Dejerine-Sottas, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|
SOT |
|
Doença de Stargardt tipo 3 |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
STG |
|
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|
TEE |
|
Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
TEG |
|
Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
TRP |
|
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
UMD |
|
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Sequenciamento Completo do Gene |
|
UMO |
|
Displasia Cleidocranial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
|
VDC |
