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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 | Sequenciamento Completo do Gene | WTS | |
Deficiência Intelectual Ligada ao X | Análise de Deleção/Duplicação | XLR | |
Deficiência Intelectual Ligada ao X | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | XLS | |
Distrofia Macular | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MCL | |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) | Análise de Alelos | P23 | |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR | Sequenciamento Completo do Gene | CAR | |
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | DPY | |
Demências | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DNC | |
Distonia Dopa Responsiva | Análise de Deleção/Duplicação | DDR | |
Deficiência Auditiva Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DAX | |
Disferlinopatias | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DYS | |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina | Análise de Deleção/Duplicação | LAM2 | |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAM3 | |
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSN | |
Doença Renal Policística | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POK | |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa | Análise de Deleção/Duplicação | DFO | |
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FDE | |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 | Sequenciamento Completo do Gene | VAN | |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filha e 4 Supostos Tios) | Análise de Alelos | P4T | |
Daltonismo | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DLT | |
Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais | Análise de Alelos | P2P | |
Deficiência de Carnitina | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DCN | |
Deficiência Múltipla de Sulfatase | Análise de Deleção/Duplicação | SDM | |
Deficiência Múltipla de Sulfatase | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUM | |
Deficiência Múltipla de Sulfatase | Sequenciamento Completo do Gene | SU1 | |
Doença do Neurônio Motor | Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação | KEN | |
Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APP | |
Deficiência Intelectual | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DEF | |
Displasia Metafisaria | Sequenciamento Completo do Gene | SCH | |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DMB | |
Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SLC | |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RDJ | |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DRJ | |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DDY | |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DFS | |
Doenças do Armazenamento de Ácido Siálico | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAS | |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 | Sequenciamento Completo do Gene | PGA | |
Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CEF | |
Diabetes | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | INR | |
Deficiência Auditiva | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJB | |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Pai e 6 Supostos Filhos Homens) | Análise de Alelos | P7E | |
Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CPB | |
Doenças Cardíacas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | KRD | |
Doença Policística do Adulto | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POA | |
Ducto Mulleriano Persistente, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MUL | |
Doença Renal Policistica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DRE | |
Determinação de Vínculo Biológico - 3 Irmãos Biológicos + 1 Suposto Irmão | Análise de Alelos | P70 | |
Displasia Septo-Óptica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SOD | |
Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 | Sequenciamento Completo do Gene | CDK | |
Esferocitose | Sequenciamento Completo do Gene | ANK | |
Epidermoliose Bolhosa | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BPM | |
Esclerose Lateral Amiotrófica | Análise de Expansão | C90 | |
Enxaqueca Hemiplégica Familial | Sequenciamento Completo do Gene | CAC | |
Esferocitose | Sequenciamento Completo do Gene | CYT | |
Edema Angioneurotico Hereditario | Análise de Deleção | EAH | |
Edema Angioneurotico Hereditario | Análise de Deleção | EAN | |
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EAR | |
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro | Sequenciamento Completo do Gene | EBA | |
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica | Sequenciamento Completo do Gene | EBL | |
Epidermolise Bolhosa Simples | Painel por Sequenciamento de Éxons | EBS | |
Epidermoliose Bolhosa | Sequenciamento Completo do Gene | EBT | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ED1 | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ED2 | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ED3 | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ED5 | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ED6 | |
Ectrodactilia, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | EDE | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | EDF | |
Epidermolise Bolhosa Distrofica | Sequenciamento Completo do Gene | EDS | |
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | EDT | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | EDV | |
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EEI | |
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 | Sequenciamento Completo do Gene | EEP | |
Epilepsia e Deficiência Intelectual | Sequenciamento Completo do Gene | EFM | |
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EGC | |
Enxaqueca Hemiplegica Familial | Análise de Mutação | EH2 | |
Esferocitose Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EHD | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EHL | |
Exostose Multipla Hereditaria | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EHM | |
Esteatose Hepática Não-Alcoólica | Análise de Mutação | EHN | |
Epidermolise Bolhosa Juncional | Sequenciamento Completo do Gene | EJB | |
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis | Sequenciamento Completo do Gene | EJD | |
Esclerose Lateral Amiotrofica | Sequenciamento Completo do Gene | EL4 | |
Esclerose Lateral Amiotrofica | Sequenciamento Completo do Gene | ELA | |
Ehlers-Danlos, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | ELR | |
Esclerose Lateral Amiotrofica | Sequenciamento Completo do Gene | ELS | |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal | Sequenciamento Completo do Gene | ELT | |
Esclerose Lateral Amiotrofica | Sequenciamento Completo do Gene | ELV | |
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EME | |
Enxaqueca Hemiplégica Familiar | Análise de Deleção/Duplicação | EMH | |
Epilepsia Mioclonica | Sequenciamento Completo do Gene | EMI | |
Epilepsia Mioclonica Progressiva | Análise de Expansão | EMP | |
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMT | |
Encefalopatia Necrotizante Aguda | Sequenciamento Completo do Gene | ENA | |
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ENF | |
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ENP | |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 | Sequenciamento Completo do Gene | ENR | |
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 | Genotipagem | EPA | |
Epidermólise Bolhosa | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPB | |
Encefalopatia Epiléptica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPI |