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Especialidades

Painéis para análise de vários genes

O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SRD
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

ACL
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACM
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal ACR
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADT
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AG2
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

AGG
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal AGP
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIG
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIN
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMD
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação AME
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

AOC
Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

AOE
Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AOS
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APS
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASR
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

AUP
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AUT
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AXE
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação CRR
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

DAZ
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DDA
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EIF
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

FAC
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FET
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

IAA
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MIT
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMC
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NNA
Alzheimer, Doença, Painel de Sequenciamento de Próxima Geração Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

APP

PDA
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PFA
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SPI
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

ATI
Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos AE1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

AE7
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

T

AEB
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ECT
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

AGM
Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FGA

FGB

FGG

AFI
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMN

GIF

MEG
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

EPO

GPI

GSR

GSS

HBB

HK1

VHL

AIA
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

C3

CFB

CFI

GPI

GSR

GSS

HK1

MCP

AHE
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FNC
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AUU
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATB
Amiotrofia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AR

GAA

GAN

MME

MPZ

PRX

SMN

TFG

VCP

ADI
Ataxia Episodica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração XEP
Acidose Tubular Renal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TRA
Alport, Síndrome Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SYA
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BOS
Brugada, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRU
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BSS
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação

H19

BWS
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5

H19

MPW
Baixa Estatura Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene SHX
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BR1
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BR4
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BR5
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR6
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BR7
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

CAH
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

CCG
Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

CCH
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação CCN
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFB
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFE
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFS
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

CGM
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

CIP
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP CLC
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CMH
Charcot-Marie-Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MME

MPZ

PRX

VCP

CMT
Cegueira Noturna Congênita Painel para Sequenciamento Completo do Gene

NYX

RHO

CNC
Câncer, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

B2M

BLM

BTK

CBL

CIC

EED

ERG

FAS

CNG
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

CNM
Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

COL
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COW
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPR
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CQE
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

CTL
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DCR
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FCS
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA HIS
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

KOR
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação MHD
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica NP3
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

PAC
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

VHL

PAN
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

PCE
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCG
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCL
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

PCM
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação PFE
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

PHH
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

PMO
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

PUL
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

FH

MET

VHL

REN
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

TG

WRN

TYC

Páginas