Login do usuário

Doenças Raras

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Jervell e Lange Nielsen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNQ1
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 Sequenciamento Completo do Gene LZTR1
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 Sequenciamento Completo do Gene NFKB2
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CBS, FBN1, TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TGFBR1, TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR1
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF13B
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Mental Sequenciamento Completo do Gene PIGO
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALT6
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene MR1
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração IRAK4, MYD88
Porfiria Hereditária Análise de Deleção/Duplicação CPOX
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene ALB
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene FOXC1
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene GUCY2D
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA2, ADAM17, CARD14, COPA, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A, TRNT1
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10orf11, CACNA1F, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene POLG
Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica FGFR3
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação F12
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1
Joubert tipo 3, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AHI1
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 Sequenciamento Completo do Gene ADAMTSL4
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Subscrever Doenças Raras