Por um Departamento de Atenção às Doenças Raras no Ministério da Saúde

Doenças Raras (DRs) são um problema de saúde pública no Brasil. Só um subgrupo delas, as Anomalias Congênitas, afeta cerca de 4% de todos os nascidos vivos, e há décadas é a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. O estabelecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde deve ser reconhecido como um importante avanço, entretanto, a efetiva implementação desta política permanece desafiadora: nove anos depois de sua implementação, apenas 12 estados do Brasil contam com Serviços de Referência em DRs. São 21 estabelecimentos credenciados pelo Ministério da Saúde (MS), quando deveríamos ter, no mínimo, o dobro, ou seja, um em cada capital, um no interior de cada estado e um no Distrito Federal. E mesmo os já credenciados são subfinanciados e sofrem para prestar serviços de boa qualidade à luz dos enormes avanços da genética. Infelizmente, não há dados epidemiológicos fidedignos sobre a prevalência de DRs no Brasil, mas, como em países que dispõem desses dados o grupo representa cerca de 6% das populações, estimamos que cerca de 12 milhões de brasileiros tem uma DR. O número total de diferentes DRs excede 7.000 e cerca de 80% delas são de causa genética. Um dos maiores avanços nos últimos anos, para quem tem uma DR, foi o aumento exponencial na capacidade de diagnóstico delas. Curiosamente, isto aconteceu, nem tanto porque a população e profissionais da área de saúde passaram a ter maior conhecimento sobre elas, mas porque os exames laboratoriais de genética se sofisticaram a ponto de diagnosticar DRs que jamais seriam identificadas clinicamente. Nos próximos anos, mais e diferentes DRs serão diagnosticadas, cada vez mais precocemente. Contribuirá para isto, o fato de que o “teste do pezinho” acaba de ter seu escopo ampliado no Brasil e o diagnóstico de mais condições, de forma precisa e precoce, se acompanhado de tratamento adequado, terá grande impacto na sobrevida e qualidade de vida. Nos últimos anos, foram aprovados pelas nossas agências reguladoras, medicamentos inovadores para DRs como Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal, Distrofia Muscular de Duchenne, entre outras. Inúmeros outros tratamentos estarão disponíveis nos próximos anos e o Brasil precisa estar preparado para esta mudança. A complexidade da gestão das DRs e a sua crescente importância no cenário da saúde brasileira requer a centralização de seus cuidados. Em conjunto com outras propostas da Sociedade Brasileira de Pediatria, enviamos á equipe de transição do novo governo a sugestão da criação do DADR – Departamento de Atenção às Doenças Raras, atrelado à Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do MS. Seus principais objetivos seriam; 1)Planejar, coordenar, supervisionar, monitorar e revisar periodicamente a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DRs; 2)Planejar e implementar iniciativas de Atenção Primária em DRs; 3)Estimular o atendimento de DRs por Telemedicina; 4)Implementar um programa de vigilância epidemiológica para DRs; 5)Participar efetivamente da avaliação de novas tecnologias para DRs junto à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde; 6)Implantar a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal; 7)Viabilizar a ampliação, em qualidade e quantidade, dos Serviços de Referência em DRs; 8)Definir prioridades como também o formato e fontes de recursos financeiros que garantam a implementação e continuidade das ações para os pacientes com DRs junto ao MS. Algumas destas sugestões citadas já foram iniciadas, mas antes tarde do que nunca, chegou a hora de unificá-las, por meio da criação do Departamento de Atenção às Doenças Raras no Ministério da Saúde.