28 de junho de 2023

Meu Filho vai ser Autista?

O abril azul foi estabelecido pela ONU, como uma forma de conscientizar as pessoas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Autismo tem múltiplas causas, a maioria ainda desconhecida, mas cerca de 90% dos casos tem uma influência genética. Qualquer casal pode ter um filho com TEA, mesmo que não tenham TEA e não haja nenhum caso de TEA nas famílias. A prevalência global de TEA é de 1 para cada 100 pessoas, e vem aumentando nas últimas décadas. Nos Estados Unidos o número de diagnósticos triplicou nos últimos 20 anos e estima-se que uma em cada 36 crianças (2,8%) será diagnosticada com TEA até oito anos de idade. Para comparação, esta é a chance de um casal ter um filho nascido vivo com Síndrome de Down quando a mulher engravida aos 45 anos de idade. Casos de TEA ocorrem em qualquer grupo étnico ou sócio econômico, são quatro vezes mais frequentes em homens do que em mulheres, e cerca de 33% das crianças com TEA tem também deficiência intelectual. Apesar de que há um aumento do risco quando a idade dos pais ao ter filhos é mais avançada, especialmente a idade do homem, não está definida uma idade específica a partir da qual os riscos aumentam muito. Se já existe alguém na família com diagnóstico de TEA, os riscos podem ser maiores. Se a mãe tem TEA o risco de filho ter é de 10% a 20%, já se o pai tem TEA o risco é de 3% a 12%; a prevalência de TEA entre irmãos de pessoas com TEA é de cerca de 10%, mas 37% desses irmãos podem apresentar algum tipo de transtorno do neurodesenvolvimento. Quando o filho mais velho do casal é um menino com Autismo, se o irmão mais novo for um menino, o risco deste ter TEA é de 12,9%; porem se o mais novo for uma menina, o risco dela é de 4,2%; quando a filha mais velha é uma menina com Autismo, se o irmão mais novo for um menino, o risco dele desenvolver TEA é de cerca de 16,7%; e se o mais novo for uma menina, o risco dela é de cerca de 7,6%. Se o casal tiver dois ou mais filhos com TEA, o risco para um próximo filho aumenta para 30-50%. O risco de TEA para pessoas que tem primo com TEA é 2 vezes maior do que a média da população. Se você é mulher e teu irmão tem TEA, o teu risco de vir a ter um filho Autista é o triplo do risco populacional; se você é homem e teu irmão tem TEA, o teu risco de vir a ter um filho Autista é o dobro do risco populacional. Testes já permitem elucidar o componente genético de 40% dos casos de TEA, especialmente naqueles que são acompanhados de comorbidades como deficiência intelectual, demonstrando claramente se tratar de um distúrbio do neurodesenvolvimento e sepultando definitivamente antigas teorias que culpavam a mulher pelo TEA do filho. Seja como parte do quadro de uma Síndrome ou um Autismo não-sindrômico, tentar identificar qual é a alteração genética que serve como tapete de fundo para o desenvolvimento da condição no filho com TEA, é importante em vários aspectos, como a possibilidade de aprender com a história natural de TEA em outras pessoas que tem a mesma predisposição genética. Um teste genético em uma família aonde há caso de TEA pode demonstrar que para aquela família específica os riscos de vir a ter um filho com TEA são diferentes dos riscos populacionais, auxiliando os casais a tomarem decisões de modo mais preciso. Um dos objetivos do Aconselhamento Genético é orientar as pessoas a interpretar corretamente riscos. Por exemplo, compreender que dizer que 2.8% das crianças terão um diagnóstico de TEA até oito anos de idade é o mesmo que dizer que 97,2% das crianças nesta faixa etária não terão TEA. A Ciência ainda não tem uma resposta absoluta para saber se uma pessoa vai ou não ter TEA e não se sabe sequer porque pessoas tem TEA. Mas o Aconselhamento Genético pode ajudar muito entender quais são os riscos para cada casal.

 

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