A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO

Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial.

Do ponto de vista do Médico e do Sistema de Saúde, um diagnóstico preciso é útil pois;

1. Permite um ganho na compreensão daquela condição por comparação com outros casos que tenham a mesma causa e já tenham sido relatados na literatura médica;
2. A compreensão oriunda do diagnóstico exato permite oferecer ao paciente e seus familiares uma informação prognóstica mais precisa, definir uma programação de monitoramento periódico visando a antecipação de complicações mais frequentes naquela determinada condição, e instituir tratamentos que mais seguros e efetivos;
3. Permite praticar uma Medicina preventiva através do Aconselhamento Genético, incluindo estimativas de risco de repetição, diagnóstico genético embrionário, pré-natal ou neonatal, assim como a oferta de testes para identificar familiares em risco de terem a mesma alteração genética;
4. Elimina a necessidade de procedimentos invasivos e custos de investigação de outros possíveis diagnósticos similares;
5. Mesmo quando o diagnóstico definitivo for o de uma condição que ainda não tenha um tratamento especifico, será útil para que este paciente seja direcionado a grupos de pesquisas clínicas (caso queira e quando estes estiverem disponíveis) e ajudar em novas descobertas terapêuticas.

Do ponto de vista dos pacientes e de seus familiares, o diagnóstico detalhado de alterações genéticas também tem grande utilidade. Ao propiciar maior suporte emocional, social e médico aos pacientes e seus familiares, confere as seguintes vantagens;

1. É muito importante que pacientes, seus pais e familiares dão ao simples conhecimento do nome da condição que estes próprios, seus filhos e parentes tem. Simplesmente querer saber o diagnóstico correto e exato não deveria ser subestimado por Médicos e pelo Sistema de Saúde, nem colocado como mera curiosidade; é uma necessidade intelectual e emocional profunda e genuína, que é compartilhada por quase todos os pacientes e seus parentes, independente da peculiaridade de qual condição esteja sendo diagnosticada;
2. O fim de “odisseias diagnósticas” (como são chamadas as buscas intermináveis por um diagnóstico), com consequente redução de custos financeiros e emocionais para a família;
3. Acesso às organizações de suporte àquela determinada condição, aonde podem encontrar outras pessoas que tem a mesma condição, e compartilhar experiências;
4. Acesso a instituições de saúde e educacionais mais adequadas as limitações e aptidões que pacientes, seus filhos e parentes possam ter, baseados na experiência que médicos e outros profissionais de saúde tenham com aquela condição específica;
5. Acesso a informação prognóstica correta, permitindo entender as reais expectativas e necessidades a curto, médio e longo prazo;
6. Informações sobre a possibilidade de parentes virem a ter a mesma condição ou de terem filhos com a mesma condição;
7. Opções de planejamento reprodutivo realísticas, para o paciente e seus familiares;
8. Aliviar sentimento de culpa.

Ao Médico, independentemente do tempo de carreira, está lançado o desafio de se adaptar a esta nova realidade, se atualizando e passando a investigar as causas mais profundamente. Aos gestores cabe o desafio de capacitar o Sistema de Saúde para que todos tenham acesso a uma Medicina Genética de Precisão, combatendo assim a inequidade. Um diagnóstico aprofundado e correto pode levar a uma vida mais longa e com muito mais qualidade.