ENCONTRO DE RAROS

Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem ao menos sete mil doenças raras já reconhecidas, e para muitas até pouco tempo atrás não havia a possibilidade de um diagnóstico preciso e definitivo. Com o avanço dos exames de genética, agora com a capacidade de determinar a sequência de todos os genes (Sequenciamento do Exoma) e até de todo o Genoma (Sequenciamento do Genoma), muitas destas alterações genéticas são agora diagnosticadas com frequência. Já é uma rotina no atendimento do médico geneticista fazer diagnósticos que só os exames genéticos podem realizar, sem que o próprio médico tenha suspeita prévia à realização do exame de que aquele determinado gene ou aquela determinada síndrome seria justamente o caso do seu paciente. É comum que o próprio especialista em genética não tenha experiência no manejo daquela determinada condição que ele acaba de diagnosticar, e, portanto, não saiba no primeiro momento quais os cuidados particulares para aquele paciente.

Se para médicos, pacientes e familiares ter um diagnóstico preciso é como uma luz na escuridão (https://oglobo.globo.com/blogs/receita-de-medico/post/2022/10/o-direito-ao-diagnostico-preciso.ghtml), encontrar outro “raro igual” também é de extrema importância. Aos profissionais de saúde a comparação de casos permite informações sobre o prognóstico, sobre que cuidados precisam ser tomados para se antecipar as possíveis complicações, sobre a existência e eficácia de tratamentos específicos, sobre a chance de repetição da mesma doença na família. Do ponto de vista dos pacientes e seus familiares há sempre um desejo enorme de “encontrar outro raro igual”, não só por mera curiosidade ou por questões emocionais, mas para poder compartilhar experiências, informações e modos de cuidado. A raridade também implica na falta de um mercado grande o suficiente para ter apoio e recursos para descobrir tratamentos específicos para aquela determinada condição. Se encontrando, pais e familiares podem formar associações, que já existem para muitas doenças raras, mas não para pessoas com doenças ultra-raras e hiper-raras. Pensando nestas necessidades criamos dois FÓRUNS DE RAROS BRASILEIROS, um para médicos compartilharem entre si suas experiências (https://genetika.com.br/medicos) e outro para pacientes e familiares (https://genetika.com.br/paciente).

As questões de privacidade são contempladas respeitando as normas da LGPD. Para quem quiser, basta acessar o Fórum e procurar um Raro que já tenha se cadastrado e previamente autorizado o contato. Ou cadastrar o primeiro caso para que o próximo o encontre, sendo que neste caso o Fórum pode ser útil até para a confirmação de que determinado gene, quando alterado, é realmente o causador de uma condição, quando mais de uma pessoa apresenta a mesma alteração genética e sinais e sintomas parecidos. À medida que o acesso ao médico geneticista e aos exames de genética se torne mais equitativo, cada vez mais pessoas com doenças raras terão um diagnostico específico, e se assim optarem, se reunirão virtualmente ou presencialmente.

Existem poucos exemplos melhores da necessidade de partilha de dados do que na comunidade das doenças raras, onde pacientes, familiares, médicos e investigadores devem procurar “a agulha num palheiro” para descobrir causas novas e raras de doenças dentro do genoma. Na medicina de precisão genética que passamos a praticar, o encontro entre raros é fundamental. Agora existe um Fórum brasileiro para ajudar, com acesso gratuito, aonde Raros encontram Raros.