O QUE É A SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

O termo “Síndrome” é usado em Medicina quando temos um conjunto de sinais e sintomas. A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é caracterizada principalmente por hipermobilidade articular (capacidade de uma junta/articulação se mover além dos limites normais), hiperextensibilidade da pele (a pele estica mais do que o normal), problemas com a cicatrização e fragilidade da pele e de tecidos como por exemplo, do utero, gastrointestinal, olhos, artérias. Entre inúmeros outros sintomas possiveis destacam-se a fadiga e dor muscular crônica, repetidos deslocamentos das articulações, tontura ou desmaio ao se levantar bruscamente, e sintomas alérgicos que podem variar desde urticária, rinite, asma, até afetar o sistema gastrointestinal, cardiovascular e respiratório.

Com um quadro tão complexo e variado, o impacto emocional e psiquiátrico é muito relevante. SED é uma condição genética causada por variantes em genes que codificam para os diferentes colágenos ou genes que influenciam a produção de colágeno. O excesso de mobilidade das articulações foi descrito por Hipócrates em 400 AC., mas a SED em si foi caracterizada por dois dermatologistas, o dinamarquês Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937) e o francês Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).

Importante!; nem toda hipermobilidade articular é SED! A “Hipermobilidade articular localizada ou benigna” é uma característica frequentemente encontrada na população geral, e cerca de 20% das crianças tem uma ou outra articulação mais elástica sem significar doença. Passada a fase pediátrica, quando a hipermobilidade estiver presente nos quatro membros e em mais de quatro articulações, chamamos de “Hipermobilidade generalizada das articulações”. Porém para definirmos como SED exitem critérios adicionais. Existem mais de treze tipos de SED, e para o tipo chamado de “SED Hipermóvel”, que respresenta cerca de 80%-90% dos casos, até hoje não se identificou a alteração genética causadora. Para poder ser diagnosticada com este tipo, a pessoa tem que ter ao mesmo tempo “hipermobilidade generalizada das articulações” e dois ou mais dos seguintes sinais; manifestações em outras partes do corpo, história familiar de ao menos um parente de primeiro grau com a condição, complicações muscoloesqueléticas.

Além disto tem que ter excluído fragilidade da pele por outros motivos, outras causas de hipermobilidade articular e a existência de outras doenças hereditárias e adquiridas do tecido conjuntivo, incluindo condições reumatológicas autoimunes (por exemplo, lúpus, artrite). Quanto ao aumento de risco de morte, ocorre principalmente em apenas dois tipos de SED; o tipo vascular, que se apresenta principalmente com pele fina e translúcida, mas não necessariamente com hipermobilidade em grandes articulações e hiperelasticidade da pele. Neste tipo a mortalidade é grande por haver risco de ruptura da artéria aorta ou de aneurismas, assim como de órgãos gastrointestinais e do útero durante a gestação. Complicações durante e após o trabalho de parto são frequentes, estando indicado a cesárea. A mortalidade também é maior em um tipo de SED que causa desvios severos na coluna (cifoescoliose), pois pode diminuir a capacidade pulmonar. Em todos os outros tipos de SED, a qualidade de vida pode ser muito prejudicada, mas a mortalidade em geral é baixa.

Apesar de todo o avanço da genética médica nos últimos anos, esta é uma condição que ainda conhecemos pouco, daí a importância de diagnóstico clínico preciso. Ainda não existe cura ou tratamento específico para a condição, mas não minimizar e reconhecer as múltiplas queixas destas pessoas, propiciar acompanhamento multidisciplinar coordenado por médico geneticista, incluindo Aconselhamento Genético, é fundamental para aliviar o sofrimento de quem tem SED.