QUANDO A GENÉTICA É A CAUSA DE ABORTO ESPONTANEO?

Uma ocorrência médica frequente mais pouco divulgada por privacidade dos casais e confidencialidade dos médicos, a perda gestacional espontânea e precoce (usarei a sigla PGEP), se tornou motivo de discussão nacional ao ser ostensivamente divulgada nas redes sociais por uma famosa influenciadora brasileira. No Brasil é considerada PGEP quando o embrião/feto vai a óbito sem intervenção externa, antes de 20 semanas de gestação ou com menos de 500 gramas. Descobriu que está grávida, o risco de uma PGEP é de 13%, de ter uma segunda é 2% e de três ou mais PGEPs é 0,7%, e 80% das perdas ocorrem antes do terceiro mês de gestação. A idade da mulher ao gestar é o principal fator associado a este risco; em mulheres entre 20 e 29 anos o risco é 10%, entre 40-45 anos é 33% e após os 45 anos 57%. A idade do homem também influencia no risco de PGEPs em suas parceiras; homens entre 40 e 44 anos tem uma probabilidade 23% maior de contribuir para a ocorrência de PGEPs do que homens mais jovens, e com mais de 45 anos o risco de sua parceira ter uma PGEP aumenta em 43%. Se houve PGEPs anteriores é outro sinal de alerta; o risco aumenta 10% a cada PGEP adicional, chegando a 42% quando já ocorreram três ou mais PGEPs. São também fatores de risco a mulher engravidar antes dos 20 anos, ter índice de massa corporal muito baixo ou muito alto, ser tabagista ou etilista.

Frente a uma PGEP a tarefa mais importante do Médico é preservar a saúde da mulher. Mas também é muito importante que tente identificar porque ocorreu. Quando se dispõem de amostra embrionária/fetal, faz enorme diferença se o Médico solicitar o exame que com maior chance elucidará a causa, o exame genético do material do aborto. Até porque passado o choque emocional o casal retornará ao Médico, com três perguntas; “Por que isto ocorreu? ”; “O que eu e/ou meu parceiro fizemos errado? ”; “Quais as chances de ocorrer novamente? ”. Se a investigação da principal causa não tiver sido realizada no embrião/feto já em óbito, as respostas tendem a ser imprecisas. Em cerca de 60% dos casos de uma primeira ou única PGEP, o embrião/feto tem uma alteração genética não hereditária e por isto a natureza não deixou a gestação ir em frente. Sendo esta situação na grande maioria das vezes não hereditária, é mais esclarecedor testar o embrião/feto do que fazer exames no casal. Solicitar exame genético em uma a cada sete gestações pode ser um exagero, mas atualmente casais planejam ter muito menos gestações e mais tardiamente do que no passado, tornando sem sentido a conduta tradicional de esperar três PGEPs para daí investigar a causa. Como nunca se sabe se a primeira PGEP será também a última, a investigação da causa pode trazer informações que previnam outras PGEPs. Em 3% das PGEPs a investigação pode detectar causas genéticas mais raras que talvez tenham sido herdadas de um dos pais, e esta informação é de fundamental importancia para determinar risco de repetição em futuras gestações. Quando o casal descobre que uma PGEP ocorreu por um acidente genético sem relação com a genética deles próprios, e portanto sem maior repercussão para futuras gestações, isto traz uma sensação de grande alívio. O resultado do exame deve ser analisado preferencialmente por Médico Geneticista, dentro do processo de Aconselhamento Genético, quando este vai dar as devidas explicações do porque da perda gestacional, explicar se existe risco para futura gestação e as alternativas para minimizar este risco. Suporte clínico e confidencialidade médica, privacidade do casal e apoio psicológico, desde o momento da perda até uma próxima gestação, apoiado pelo conhecimento da causa da PGEP, são essenciais para ajudar casais a trilhar com mais facilidade o caminho para uma futura gravidez.