Síndrome de Down: Ciência em Busca da Melhoria de Qualidade de Vida

Uma em cada 800 pessoas tem Síndrome de Down (SD), principal condição genética que leva a incapacidade intelectual. Por ser causada pela presença de três cromossomos 21 (ao invés de dois), dia 21/3 foi designado internacionalmente para conscientizar sobre a importância do respeito, inclusão e cuidados com estas pessoas. É a produção em dose tripla das proteínas geradas por estes 235 genes situados no cromossomo 21 que causam a SD. As pessoas com SD podem ter, além da dificuldade cognitiva, uma prevalência aumentada de cardiopatia congênita, leucemia, doença de Alzheimer precoce, infertilidade e perda de olfato, entre outras comorbidades. A causa da SD foi descrita pelo pediatra e geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958, mas são três linhas de pesquisas recentes que trazem esperança de melhoria de qualidade de vida para as pessoas com SD. Uma destas três linhas de pesquisa vem sendo desenvolvida pela equipe da Dra. Jeanne B. Lawrence, da Universidade de Massachusetts, EUA, que em 2013 publicou um método para “desligar”, em laboratório, o terceiro cromossomo 21 de células da pele de pessoas com SD. De lá para cá estas pesquisas avançaram e mais recentemente o grupo comprovou, sempre em estudos feitos em células fora do corpo, que tal silenciamento do cromossomo 21 extra pode ser realizado em células do cérebro aumentando a formação de neurônios, assim como em células da médula óssea, orgão impactado pela SD com aumento da frequência de leucemia. O rupo pesquisa atualmente células-tronco com tres cromossomos 21 que se diferenciam em neuronios, e prometem trazer a tona explicações do porquê muitos adultos com SD desenvolvem precocemente a doença de Alzheimer. É o primeiro passo para um dia poder reduzir o impacto das consequências da Síndrome. Outra estratégia teve seus primeiros resultados publicados em setembro de 2022 por um grupo de pesquisadores coordenados por Vincent Prevot, neurocientista da universidade de Lilly, na França.  A pesquisa se baseou na observação de que pessoas com SD apresentam, entre suas inúmeras características, perda de olfato e fertilidade reduzida, sinais que se assemelham aqueles causados por falta da produção do hormônio liberador da gonadotrofina (GnRH). Depois de terem feito estudos com ratos, os autores conduziram um pequeno ensaio clínico para avaliar os efeitos da terapia com GnRH na cognição de sete pessoas adultas do sexo masculino com SD. O estudo consistiu em ofertar GnRH por meio de uma pequena agulha e uma bomba colada nos braços de voluntarios com SD. A bomba forneceu um pulso da droga a cada 2 horas por seis meses, imitando o padrão de como o hormônio é liberado naturalmente no corpo. Embora o tratamento não tenha afetado o olfato, de modo até surpreendente o desempenho cognitivo aumentou em cerca de 20% a 30% em todos, exceto em um dos participantes. E em todos houve uma melhora importante de aspectos como a qualidade da fala, a atenção, memória e capacidade de reconhecimento de estruturas tridimensionais. Neste momento esta pesquisa está sendo ampliada para 32 pessoas com SD e 32 sem a condição, incluindo mulheres. A terceira  linha de pesquisa acaba de conseguir desenvolver um camundongo geneticamente modificado para ter especificamente as alterações genéticas que levam a SD. Já existia há 25 anos um outro camundongo manipulado geneticamente, porem a genética deste camundongo continha mais genes do que aqueles triplicados na SD em humanos, confundindo os resultados das pesquisas que envolviam este modelo animal. Pesquisas com o novo camundongo prometem trazer respostas mais precisas que o anterior. A Ciência dá esperança de que se possa efetivamente melhorar a qualidade e o tempo de vida das pessoas com Síndrome de Down.