Aconselhamento Genético

• O QUE É O ACONSELHAMENTO GENÉTICO?

Aconselhamento Genético (AG) não é novidade. Já em 1975 Charles Epstein, um médico geneticista norte-americano, definiu que Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo (1). Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética e da capacidade de analisar o material genético ocorrido nos últimos anos, o espectro do AG se ampliou para além do foco da “doença”, incluindo orientações sobre determinação de riscos e medidas de prevenção para pessoas saudáveis.

Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética ocorrido nos últimos anos cada vez mais pessoas procuram fazer Aconselhamento Genético. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre Médicos Geneticistas e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar às consequências médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética na causa das doenças. Entre outros aspectos do Aconselhamento Genético, destaca-se a comunicação de informações a respeito de problemas associados com o acontecimento prévio ou atual, ou com o risco de repetição de uma doença genética na família, através do qual pessoas e seus parentes que tenham ou estejam em risco de vir a ter uma doença genética, são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os filhos, e o que pode ser feito para minimizar suas consequências ou prevenir a ocorrência ou repetição. Na prática consiste em uma ou mais consultas aonde o médico geneticista irá, em um primeiro momento, coletar o máximo de informações possíveis sobre o paciente e seus familiares, no intuito de definir se uma condição é genética ou não, e sendo genética, se é hereditária ou não. Na primeira sessão de Aconselhamento Genético, serão feitas várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações da família, além de exame físico e solicitação de exames laboratoriais, se necessário. Um dos principais objetivos é compreender melhor as causas de doenças quando estas são genéticas. Um diagnóstico correto, precoce, aprofundado e definitivo é acompanhado de uma série de vantagens, entre elas trazer à tona a informação precisa sobre o curso natural da doença, quais condutas médicas podem ser adotadas, e propiciar alívio para os impactos emocionais que a notícia de uma doença genética na família pode trazer. A proposta é usar os conhecimentos de genética e de psicologia para ajudar o paciente e seus familiares a lidar e compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar se há hereditariedade e qual o modo pelo qual ela ocorre naquele caso específico, compreender as alternativas para lidar com o risco de surgimento de outros casos na família, ajudar as pessoas através de informações precisas e imparciais a escolher a opção mais apropriada para ter outros filhos, sempre respeitando princípios éticos, o direito à autonomia do paciente, e a pluralidade dos princípios morais, religiosos, filosóficos, assim como os aspectos culturais e socioeconômicos de cada pessoa. Só é feito de forma voluntária, nunca de modo coercitivo ou direcionado. Quando a doença genética já está presente e corretamente diagnosticada, o Aconselhamento Genético, através do apoio médico, social e psicológico, pode ajudar pacientes e seus familiares a se adaptar da melhor maneira possível à vida de um membro da família que terá necessidades especiais crônicas decorrentes de uma doença de causa genética. Com frequência a ocorrência de doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento. Este apoio inclui, quando pertinente, a indicação de instituições de apoio e também daquelas que promovem pesquisa científica a respeito daquela condição (2).

• A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO NO CONTEXTO DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

A definição do diagnóstico etiológico de um paciente é muito importante por que poderá trazer informações a respeito do prognóstico dele. O diagnóstico será importante para definir se o quadro clínico é de causa genética e/ou hereditária, e com isso poderemos fazer o Aconselhamento Genético do paciente e dos membros desta família. Do ponto de vista do Médico e do Sistema de Saúde, a definição de um diagnóstico etiológico preciso e definitivo é útil pois;

1. Auxilia a estabelecer a causa específica em casos aonde o diagnóstico etiológico não poderia ser feito utilizando outras propedêuticas atualmente existentes, e com isso elimina as preocupações, invasibilidade, riscos para a saúde e custos de investigação de possíveis diagnósticos diferenciais de outras situações clínicas similares;
2. Permite um ganho na compreensão da doença por comparação com outros casos que tenham a mesma etiologia;
3. O diagnóstico exato, e consequente compreensão da doença permite oferecer ao paciente e seus familiares uma informação prognóstica mais precisa e definir uma programação de monitoramento periódico que permita ao médico se antecipar às complicações mais frequentes daquela determinada patologia, melhorando a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes;
4. Permite oferecer estimativas de risco de recorrência e quando indicado, futuro diagnóstico pré-implantacional, pré-natal ou neonatal, assim como testes de familiares em risco de serem portadores ou afetados;
5. Mesmo quando for possível definir o diagnóstico de uma patologia que ainda não tenha um tratamento definitivo e especifico, o diagnóstico etiológico ainda assim será útil para que este paciente seja direcionado a grupos de pesquisas clínicas (quando estes estiverem disponíveis) e ajudar em novas descobertas terapêuticas.

Do ponto de vista dos pacientes e de seus familiares, a definição etiológica de uma condição genética também tem grande utilidade. O diagnóstico etiológico propicia maior suporte emocional, social e médico aos pacientes e seus familiares, conferindo-lhes as seguintes vantagens;

1. O conhecimento do nome das características da patologia que o paciente tem. A importância que pacientes, seus pais e familiares dão ao simples conhecimento do nome da patologia que estes próprios, seus filhos/parentes tem é muito grande; Simplesmente querer saber o diagnóstico não deveria ser subestimado por Médicos e pelo Sistema de Saúde, nem colocado como mera curiosidade; é uma necessidade intelectual emocional profunda e genuína que é compartilhada por quase todos os pacientes e parentes de indivíduos com necessidades especiais, independente da peculiaridade de qual condição está sendo diagnosticada;
2. O fim de odisseias diagnósticas, com consequente redução de custos financeiros e emocionais para a família;
3. Acesso às organizações de suporte àquela determinada patologia, aonde eles podem encontrar outros afetados e familiares de afetados pela mesma condição, e compartilhar experiências;
4. Acesso às organizações e instituições educacionais e sociais adequadas as limitações e aptidões que os pacientes/seus filhos/parentes possam ter, baseados na experiência de médicos e outros profissionais de saúde com aquela patologia específica;
5. Acesso a informação prognóstica correta, e entender quando e quais as reais expectativas e necessidades do afetado a curto, médio e longo prazo;
6. Opções de planejamento reprodutivo realísticas, para o paciente e seus familiares;
7. Informações sobre a possibilidade de que parentes venham a ter a mesma patologia ou se estes têm risco baixo/elevado de ter filhos com a mesma patologia;
8. Aliviar sentimento de culpa

• PRINCÍPIOS BÁSICOS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Dentre os princípios que norteiam o Aconselhamento Genético destacam-se o da neutralidade, não diretividade, e autonomia. O princípio da neutralidade da informação é defendido como a regra de ouro para a garantia da autonomia das decisões do propósito e/ou a família.

Nas primeiras seções de Aconselhamento Genético, o Médico deverá fazer várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações da família, além de exame físico e solicitação de exames laboratoriais, se necessário. Um dos principais objetivos é compreender melhor as causas de doenças quando estas são genéticas. A proposta é usar os conhecimentos de genética e de psicologia para ajudar o paciente e seus familiares a lidar e compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar se há hereditariedade e qual o modo pelo qual ela ocorre naquele caso específico, compreender as alternativas para lidar com o risco de surgimento de outros casos na família, ajudar as pessoas através de informações precisas e imparciais a escolher a opção mais apropriada para ter outros filhos, sempre respeitando princípios éticos, o direito à autonomia do paciente, e a pluralidade dos princípios morais, religiosos, filosóficos, assim como os aspectos culturais e socioeconômicos de cada pessoa. Só é feito de forma voluntária, nunca de modo coercitivo ou direcionado. Quando a doença genética já está presente e diagnosticada, o Aconselhamento Genético, através do apoio médico, social e psicológico, pode ajudar pacientes e seus familiares a se adaptar da melhor maneira possível à vida de um membro da família que terá necessidades especiais crônicas decorrentes de uma doença de causa genética. Com frequência a ocorrência de doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento. Este apoio inclui, quando pertinente, a indicação de instituições de apoio e também daquelas que promovem pesquisa científica a respeito daquela condição.

A Organização Mundial de Saúde propõe que o Aconselhamento Genético seja não diretivo fundamentando-se em dois elementos: a) fornecimento da informação precisa, completa e imparcial para que os indivíduos possam tomar suas decisões; b) estabelecimento de relação empática com alto grau de entendimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas a tomarem suas próprias decisões.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (3), os princípios éticos que conduzem o processo de Aconselhamento Genético são:

1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito por suas decisões, informação precisa e imparcial;
2. Preservação da integridade da família;
3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de informações relevantes para a saúde;
4. Proteção da privacidade e sigilo dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas;
5. Informação aos indivíduos sobre sua obrigação ética de informar os familiares que podem estar em risco genético;
6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu status de portadores aos parceiros caso uma criança esteja sendo desejada e as possibilidades do impacto das revelações ao casamento;
7. Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status genético que possam afetar a segurança pública;
8. Apresentar as informações da maneira mais imparcial possível;
9. Uso de técnicas não diretivas, exceto nas questões de tratamento;
10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que lhes afetem;
11. Obrigação de seguimento dos afetados e suas famílias nos serviços caso apropriado e desejado.

Os motivos para realização do processo de Aconselhamento Genético são diversos, entre elas: a) orientar casais que por vezes deixam de ter  um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; b) explicar as diferenças entre alterações congênita e hereditárias; c) permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; d) avaliar inquietudes na gravidez ocasionalmente decorrentes do sentimento de culpa; e) melhor compreensão das causas das doenças nas famílias.

É muito importante que o Profissional de Saúde que encaminha a família para Aconselhamento Genético saiba e resuma previamente para a família o porquê do encaminhamento e da natureza do serviço a ser prestado. O Profissional de Saúde deve informar aos pais que quando forem consultar com o Médico Geneticista, as etapas do Aconselhamento Genético serão: a) anamnese; b) exame físico e investigações complementares; c) elaboração de hipóteses diagnósticas; d) informação e esclarecimento sobre as hipóteses diagnósticas; e) estimativa de riscos de recorrências; explicações a respeito de testes genéticos para identificação de portadores; prognóstico, medidas para se antecipar a possíveis complicações e tratamento disponíveis.

• QUANDO O PROFISSIONAL DE SAÚDE DEVE INDICAR ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O papel do Profissional de Saúde é fundamental no reconhecimento das situações que necessitam de Aconselhamento Genético e o adequado encaminhamento ao especialista em Genética. O Profissional de Saúde não deve ter receio em admitir aos pais que não sabe a informação precisa; esta conduta é absolutamente normal visto a avalanche de informações novas na área de genética. Mais importante é não informar errado, visto que as consequências de um erro na informação geralmente são muito piores do que a omissão. Nunca é demais enfatizar que a finalidade do Aconselhamento Genético é a informação e orientação isentas de opinião pessoal do aconselhador, e que a neutralidade e respeito pelas escolhas da família são fundamentais e serão respeitadas.

De acordo com Pìna-Neto (4) assim como na experiência pessoal deste autor, está indicado o Aconselhamento Genético nas seguintes situações:

• Aconselhamento Genético no período pré-natal:– Idade materna avançada, em especial acima de 35 anos na gestação;- Para esclarecimento de resultados alterados de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal ou de NIPT (teste genético pré-natal não-invasivo);- Para esclarecimento de resultados de exames genéticos fetais (obtidos por amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas) alterados.

  – História pessoal ou familiar de uma condição hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, malformação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;

  – A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;

  – Parentesco entre pais;

  – Predisposição étnica para certas alterações genéticas;

  – Casais que tiveram exposição a teratógenos;

  – Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;

  – Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou deficiência intelectual de causa inexplicada;

  – Casais inférteis;

  – Casais com perdas gestacionais;

• Aconselhamento Genético no período pós-natal, para investigação etiológica de crianças com:

– Dismorfismos, ou seja, aparência física (em especial facial) muito diferente do que é considerado normal;

– Gravemente enferma com manifestação já nos primeiros dias de vida, necessitando de internamento hospitalar, para a qual os médicos estão enfrentando grande dificuldade para diagnosticar; em especial quando a criança for hipotônica, tiver convulsões ou hipoglicemia de causa não identificada;

– Necessidades especiais de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual, motora, da fala, auditiva ou visual;

– Dificuldade escolar quando causas comuns já foram excluídas;

– Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não esclarecida;

– Transtorno do Espectro Autista;

– Malformações como, por exemplo, cardíacas, fissuras labiopalatais, defeito de tubo neural, alterações ósseas e genitais; ou pelo menos três sinais “menores” importantes, como por exemplo, pregas palmares diferentes, orelhas baixo implantadas, olhos diferentes;

– Uma Síndrome já diagnosticada por um Médico ou uma doença de possível causa genética;

– Dificuldade importante de ganho de peso ou de crescimento, ou aumento anormal do crescimento ou de ganho de peso;

– Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja por atraso ou precocidade;

– Parada ou regressão do desenvolvimento neurológico;

– Pouca força muscular ou perda da força muscular;

– Exposição durante a gestação a substâncias como drogas ilícitas, álcool, fumo, medicamentos, irradiação;

– “Teste do pezinho” alterados ou duvidosos;

– Uma doença rara que seja de causa genética;

– Uma doença ainda sem diagnóstico.

• Aconselhamento Genético em qualquer momento da vida quando:

– Há preocupação com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido ao histórico de saúde e doença, ou se houver suspeita ou certeza de doenças hereditárias na família;

– Há exposição de pessoas em idade reprodutiva a substancias que podem alterar de alguma forma parte de do material genético (ex: radioterapia);

– Pessoas que pertencem a certos grupos populacionais nos quais é conhecido um risco maior de desenvolvimento de certas doenças genéticas, como por exemplo, os descendentes de povos Mediterrâneos, os Judeus Ashkenazi;

– Precise realizar ou interpretar resultados de exames laboratoriais que analisam seu material genético;

– Há mais de um caso de câncer em seus familiares próximos ou ocorrência de câncer com aparecimento em idade mais precoce do que o habitual para aquele tipo de câncer;

– Casal tem idade avançada (para mulheres em especial acima de 35 anos de idade e para homens em especial acima de 60);

– A mulher fez ou está fazendo uso de certos medicamentos (Ex: ácido retinóico oral, citotec, talidomida, certos anti-convulsantes, certos anticoagulantes, antidepressivos, etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, fumo) e deseja orientação quanto à administração/interrupção de medicamentos antes ou durante a gestação;

– A mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, como Diabetes, Fenilcetonuria;

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (5) disponibiliza uma lista de instituições aonde é feito Aconselhamento Genético, uma lista de Médicos Geneticistas por Estado, assim como uma lista de Laboratórios especializados em exames de Genética. Para informações sobre uso de medicações, drogas, infecções na gravidez, o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos – SIAT possui uma rede gratuita de informação sobre agentes teratogênicos (6).

Pela complexidade do processo de Aconselhamento Genético não há dúvida de que o Médico especializado em Genética é o profissional mais bem preparado para centralizar e coordenar as atividades de Aconselhamento Genético. Mas existem apenas cerca de 350 médicos com título de Especialista em Genética Médica no Brasil, e, portanto, é o Médico não-geneticista o primeiro a atender o paciente e familiares que precisam de Aconselhamento Genético. Se o Médico não-geneticista não souber identificar e encaminhar os pacientes que realmente necessitam de Aconselhamento Genético Aconselhamento Genético o processo sequer se inicia.

• Aconselhamento Genético como política de saúde pública

A etapa principal do Aconselhamento Genético é quando se tenta estabelecer o diagnóstico. Um diagnóstico correto propicia prognóstico e tratamento correto, e traz à tona um mundo de informações úteis, entre elas as que se referem aos riscos de repetição destes problemas nestas famílias. Difícil calcular quanto o Estado brasileiro poderia economizar com o fim de verdadeiras “odisseias” de pacientes e familiares à procura de um diagnóstico etiológico preciso, pulando de médico em médico, de estado em estado. Só um diagnóstico precoce e preciso permite com que as outras etapas subsequentes do Aconselhamento Genético sejam feitas de modo adequado. Infelizmente no Brasil a importância do Aconselhamento Genético tem sido historicamente negligenciada por consecutivos gestores de saúde, impedindo que uma ferramenta de baixo custo e altíssima eficiência na prevenção de doenças, redução da morbidade e mortalidade, esteja acessível a grande maioria da nossa população. Uma das consequências diretas desta negligência histórica, é que um programa amplo de Aconselhamento Genético para a população brasileira, em especial aos mais de 150 milhões que dependem exclusivamente do Sistema Único de Saúde, e que permitiria que só tratamentos adequados e baseados em evidências científicas fossem realizados, jamais foi implantado em sua plenitude. Hoje um dos maiores problemas dos gestores de saúde é a judicialização para acesso a medicamentos de alto custo. A estruturação de ampla rede de serviços de genética médica no SUS com diretrizes atualizadas e baseadas em evidências, programa este pleiteado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica há mais de duas décadas, ajudaria na avaliação e escolha das melhores terapias resultando em dramática redução da judicialização e do custo com medicamentos. Porém, mesmo punindo de forma injusta os pacientes que tem uma das dezenas de milhares de doenças genéticas que muito se beneficiariam de Aconselhamento Genético (e para as quais sequer se dispõem de tratamentos caros), os gestores de saúde se concentram exclusivamente há anos na definição de como tratar os pacientes com uma dúzia de doenças genéticas, para os quais medicamentos caros existem. E enquanto não resolvem este problema quase insolúvel, não se atende de forma organizada a maioria dos pacientes que tanto se beneficiariam do Aconselhamento Genético.  Esperamos que num futuro breve ocorra a implantação do Aconselhamento Genético para todos que precisarem, independentemente de suas condições financeiras.

Referências:

• Epstein CJ. Genetic counseling: statement of the American Society of Human Genetics ad hoc Comittee on Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics 27(2): 241-242.1975.
• Brunoni D. Aconselhamento Genético. Ciência & Saúde Coletiva.  7(1):101-107. DOI: 10.1590/S1413-81232002000100009
• World Health Organization Human Genetics Programme. Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services (part I). Rev Derecho Genoma Hum. 1998 Jan-Jun;(8):219-23. PMID: 15839036.
• Pina-Neto JM. Genetic counseling. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26. doi:10.2223/JPED.1782
• Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Acessível em https://www.sbgm.org.br
• Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos – SIAT. Acessível em https://gravidez-segura.org/