O Genetika lança novo exame para identificação de predisposição hereditária a doenças: conheça o Triagem Saúde!

Você tem predisposição genética a doenças? 

Não é novidade que nascemos com certas predisposições genéticas a doenças. A novidade é que com um simples exame feito no DNA da saliva ou sangue podemos identificar e nos prevenir de algumas destas predisposições. De nossos 20 mil genes, cerca de apenas 100 são testados neste exame. Porque bem estes genes? Porque testes genéticos devem respeitar aspectos éticos e ter utilidade clínica. Apenas estes são genes que por consenso internacional foram criteriosamente classificados como “acionáveis”, ou seja, se o exame apontar certa predisposição genética, existem ações médicas que comprovadamente podem minimizar o efeito da predisposição. Por exemplo, o teste propositalmente não vai analisar genes que possam estar relacionados com doenças como Alzheimer ou Parkinson, porque não conhecemos bem o componente genético destas condições, e também porque a Medicina ainda não tem opções que possam ser ofertadas para que alguém predisposto demore mais para iniciar os sintomas ou até não desenvolva estas doenças. Entre os genes testados estão vários relacionados a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer e doenças cardíacas. Quando o teste aponta alguma destas predisposições hereditárias, o médico pode propor um acompanhamento mais frequente e personalizado, e a realização de exames de saúde mais específicos, que feitos periodicamente podem dar a tranquilidade de que nada diferente está acontecendo, ou que permitam ao menos detectar precocemente algum problema de saúde, com segurança e eficiência muito maior do que quando alguém é surpreendido com um diagnóstico destas doenças em estágio mais avançado. Modificações no estilo de vida, medicamentos ou até cirurgias profiláticas podem ser indicadas para redução do risco, dependendo de caso a caso. Estudos demonstram que rastrear pessoas para quatro destas condições genéticas específicas (formas hereditárias de cancer de mama, ovario, intestino e tendencia hereditária a ter colesterol muito elevado) pode salvar vidas através da prevenção de 63 casos de câncer, 31 casos de doença coronariana e 97 mortes, a cada cem mil pessoas testadas. Além de testar apenas genes “acionáveis”, outro cuidado na realização deste exame preditivo é fundamental; que haja Aconselhamento Genético antes e depois da realização do exame. Antes, para que as pessoas possam entender melhor do que se trata o teste, quais as suas utilidades, suas limitações, e se o teste se adapta as suas necessidades e equilíbrio emocional. O Aconselhamento Genético pós-teste é fundamental para que o resultado possa ser explicado corretamente, no sentido de que a pessoa entenda não só os benefícios, mas também as limitações de um resultado normal, e quais ações médicas podem ser tomadas frente a alguma predisposição detectada. O Médico Geneticista é o profissional melhor treinado para explicar conceitos que podem ser confundidos, como a diferença entre risco e certeza de desenvolvimento destas doenças. Por exemplo, o Médico Geneticista saberá explicar que a probabilidade de que um resultado alterado preveja se alguém eventualmente desenvolverá essa condição, pode variar entre pessoas já doentes ou com histórico familiar, comparado com aquelas saudáveis e sem histórico. Embora o risco de desenvolver doença possa ser menor neste último grupo, se espera que seja maior do que na população em geral. Porém se para pessoas sem histórico familiar forem utilizadas estimativas de risco habitualmente utilizadas quando há familiares afetados, existe o risco de excesso de tratamento, exposição a vigilância desnecessária ou realização de procedimentos profiláticos mais invasivos do que o ideal. Este teste, quando demonstra predisposição hereditária pode ser útil também para que parentes de quem teve um resultado alterado no teste, se quiserem, possam fazer uma investigação genética mais específica. Esta forma de Medicina preventiva e personalizada pode ser útil para qualquer pessoa saudável e maior de idade, em especial aquelas que não tem um claro histórico familiar de doença hereditária, até porque para quem tem uma doença genética ou histórico familiar, além de já existir o alerta, existem outros exames mais específicos. Com cuidados que respeitem a confidencialidade, a informação e a indicação correta, o impacto emocional e a autonomia de decidir pela realização ou não de exames preditivos, a Medicina Genética personalizada está cada vez mais próxima de você!