EDIÇÃO GENÉTICA DE EMBRIÕES: ENTRE A CURA E A EUGENIA

Publicado pelo Diretor Científico da SBGM, o Médico Geneticista Dr. Salmo Raskin, em O GLOBO em 30/6/2026

 

CRISPR é uma técnica que visa corrigir um segmento do genoma. Ela provoca um corte no DNA e a natureza repara o corte corrigindo se um erro genético existe. CRISPR rapidamente se tornou uma maneira relativamente barata e fácil de descobrir como os genes funcionam, porém tem limitações. Em algumas células as moléculas CRISPR não conseguem encontrar seus alvos no DNA e às vezes recorta trechos genéticos errados. Com CRISPR o dano genético indesejado ocorre em grande parte porque corta ambas as fitas da dupla hélice do DNA, e as células nem sempre reparam essas quebras adequadamente, causando alterações genéticas grosseiras. Todas estas limitações não impediram o cientista He Jiankui de usar CRISPR para alterar o DNA de embriões humanos de sete casais em 2018. Jiankui foi além, implantando estes embriões nessas mulheres e, segundo ele, nasceram duas gêmeas geneticamente editadas por CRISPR, numa tentativa de torná-los resistentes à infecção pelo HIV. Nunca se soube da saúde destas crianças. Jiankui foi preso por três anos e atualmente está livre fazendo pesquisa.

Em 2016 a equipe de David Liu, geneticista da Universidade de Harvard, desenvolveu um novo método para editar genes, a EDIÇÃO DE BASES. Em vez de remover um alterar as duas fitas do DNA, os EDITORES DE BASES fazem um pequeno corte específico em apenas uma das fitas de DNA, permitindo uma alteração genética minuciosa.

Em 9 de Setembro de 2026 Dieter Egli e colaboradores, da Universidade de Columbia nos Estados Unidos, espantaram o mundo científico com a publicação na NATURE de um experimento de EDIÇÃO DE BASES em embriões humanos. Apesar de não ter sido a primeira vez que se editam geneticamente embriões, este experimento tornou mais próximo o momento em que correções genéticas nos embriões poderão ser feitas de forma mais segura e eficiente. Editaram pontos genéticos específicos em dois alvos, os genes PCSK9 (uma proteína produzida no fígado que regula o colesterol) e HBG (produz uma forma fetal de hemoglobina importante no tratamento de doenças como a anemia falciforme e a β-talassemia). A edição foi mais eficiente e, diferentemente das induzidas por CRISPR não resultou em anormalidades genéticas grosseiras. Descobriram que a viabilidade de dos embriões pós-experimento poderia ser aumentada com a troca de um reagente se ele for previamente sintetizado, sem que a célula tenha que o produzir. E acreditam que o aprimoramento em reagentes poderá reduzir a ocorrência de modificações fora do alvo genético. Mas longe de ser totalmente segura e eficiente, a EDIÇÃO DE BASES persistiu provocando pequenas alterações genéticas não programadas e levando a formação de embriões com mistura de células editadas e não editadas, o mosaicismo. Os experimentos realizados sugerem que a EDIÇÃO DE BASES em genoma de óvulos, ou espermatozoides ou embriões no máximo até 5 a 12 horas após a fertilização, talvez possa evitar a formação de embriões com mosaicismo. Os próprios pesquisadores reconhecem que a técnica não está pronta para ser utilizada rotineiramente, até porque além destas limitações técnicas não são conhecidos os efeitos a longo prazo, e as implicações éticas da edição gênica de embriões são múltiplas, especialmente porque seriam transmitidas para as próximas gerações.

Como pesquisas com embriões não podem receber verbas federais nos EUA, os pesquisadores buscam investidores na iniciava privada. E neste caso, as empresas envolvidas com coautores da pesquisa de Egli exercem atividades que beiram o limite da ética, se é que estas barreiras já não foram ultrapassadas. São acionistas e pesquisadores de empresas que declaradamente buscam a “perfeição genética”, não apenas prometendo reduzir o risco de doenças com bases genéticas tradicionalmente conhecidas (como a talassemia e doença falciforme), mas doenças em que ainda não se conhecem completamente as bases genéticas (como diabetes e doenças mentais)­­­­­­. Como se fosse pouco, estas empresas já oferecem testes imprecisos nos embriões para selecionar a cor dos olhos, altura e até aqueles que, segundo estas empresas, poderiam vir a ter no futuro um QI com alguns pontos a mais. Cathy Tie, uma empreendedora canadense que foi casada com Jiankui (das gêmeas editados com CRISPR) tem empresa com o único objetivo de editar embriões humanos e apoia os experimentos de Egli.

Mesmo com a tecnologia de diagnóstico genético pré-implantação em embriões já disponível rotineiramente, Egli e outros pesquisadores veem vantagens na edição gênica de embriões. Argumentam que a Edição seria fundamental em casos em que ambos os futuros pais possuem uma mutação causadora de doença em ambas as cópias de seus genes, o que significa que quaisquer embriões gerados por eles certamente herdarão a doença, a edição poderia ser utlizada para que pudessem ter um filho biológico saudável, já que nesta situação não haveria utilidade no diagnóstico genético pré-implantação em embriões. Egli também vê potencial para a edição nos casos mais comuns, em que uma cópia gênica mutada em cada um dos pais resulta em uma probabilidade de 50% de os embriões herdarem a doença. A edição poderia reduzir o número de ciclos de coleta de óvulos e de triagem de embriões necessários para encontrar alguns embriões saudáveis ​​para implantação. Devido às baixas taxas de nascidos vivos com diagnóstico genético pré-implantação em embriões, a edição genômica poderia ter mérito em aumentar o número de embriões disponíveis para implantação, elevando assim a perspectiva de um filho saudável geneticamente relacionado.

Oliver J. Bower e colaboradores, da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, publicaram no mesmo volume da NATURE de 9 de Setembro de 2026 uma pesquisa utilizando edição gênica em embriões. O objetivo desta segunda pesquisa foi compreender como as primeiras linhagens celulares são especificadas e mantidas durante o desenvolvimento humano, ressaltando que as implicações clínicas para a medicina regenerativa, a infertilidade e a perda gestacional. Utilizaram a edição de bases de adenina tendo como alvo um um sítio doador de splicing de um éxon do gene NANOG, resultando em um defeito de splicing e no nocaute funcional deste gene que é um regulador do desenvolvimento em embriões humanos. Essa abordagem não desencadeou genotoxicidade e apresentou níveis reduzidos de edição fora do alvo. Segundo os autores, os resultados demonstram o papel essencial do NANOG na pluripotência humana e na especificação do epiblasto, além de destacar a utilidade da edição de bases para a análise funcional do desenvolvimento humano.

Os avanços técnicos demonstrados nos dois procedimentos , assim como a participação no experimento de Dieter Egli de pesquisadores que almejam um “bebê geneticamente ideal”, coloca o mundo em alerta. Qual o limite entre a cura e a eugenia?