NEM EMBRIÃO, NEM SINTÉTICO

Os mamíferos começam a vida criando uma bola de células que depois proliferam e passam por uma série de decisões, formando tecidos que darão origem ao próprio embrião. O fato de esses eventos ocorrerem de forma auto-organizada significa que pode ser possível recriá-los in vitro a partir de células-tronco embrionárias. Nesse sentido, dois grupos que […]

Por um Departamento de Atenção às Doenças Raras no Ministério da Saúde

Doenças Raras (DRs) são um problema de saúde pública no Brasil. Só um subgrupo delas, as Anomalias Congênitas, afeta cerca de 4% de todos os nascidos vivos, e há décadas é a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. O estabelecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito […]

Síndrome de Down: Ciência em Busca da Melhoria de Qualidade de Vida

Uma em cada 800 pessoas tem Síndrome de Down (SD), principal condição genética que leva a incapacidade intelectual. Por ser causada pela presença de três cromossomos 21 (ao invés de dois), dia 21/3 foi designado internacionalmente para conscientizar sobre a importância do respeito, inclusão e cuidados com estas pessoas. É a produção em dose tripla […]

A Genética Vai Mudar o Futuro

Matéria para Viva Saúde, por Cristina Thomaz.   É possível viver mais e melhor com a ajuda da genética? O médico Salmo Raskin, pediatra e doutor em Genética – o estudo dos genes, sua variação e a forma como as características biológicas são transmitidas de geração em geração –, é categórico: “Basta olhar para os […]

Thor e o risco de Alzheimer

O ator Chris Hemsworth, famoso por interpretar o personagem Thor nos filmes do Universo Cinematográfico Marvel, revelou esta semana que fez um exame genético que mostrou predisposição ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer (DA), e diante do resultado resolveu pausar a brilhante carreira para se dedicar mais a família. O exame não é uma novidade, consiste […]

A importância de um diagnóstico preciso

Como avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial.   Do ponto de vista […]

Aconselhamento Genético

O QUE É O ACONSELHAMENTO GENÉTICO? Aconselhamento Genético (AG) não é novidade. Já em 1975 Charles Epstein, um médico geneticista norte-americano, definiu que Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de […]

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