Meu Filho vai ser Autista? Posted on 28 de junho de 2023 (30 de junho de 2023) by Camila O abril azul foi estabelecido pela ONU, como uma forma de conscientizar as pessoas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Autismo tem múltiplas causas, a maioria ainda desconhecida, mas cerca de 90% dos casos tem uma influência genética. Qualquer casal pode ter um filho com TEA, mesmo que não tenham TEA e não […]
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA PARA CASAIS Posted on 27 de junho de 2023 by Camila Os avanços no conhecimento do nosso Genoma não param de trazer novidades para melhorar a qualidade de vida das pessoas. O mais novo progresso é o Teste de Compatibilidade Genética para casais que planejam engravidar. Trata-se de um exame para analisar centenas de genes e com isto tentar determinar o risco de um casal vir […]
NEM EMBRIÃO, NEM SINTÉTICO Posted on 26 de junho de 2023 by Camila Os mamíferos começam a vida criando uma bola de células que depois proliferam e passam por uma série de decisões, formando tecidos que darão origem ao próprio embrião. O fato de esses eventos ocorrerem de forma auto-organizada significa que pode ser possível recriá-los in vitro a partir de células-tronco embrionárias. Nesse sentido, dois grupos que […]
Por um Departamento de Atenção às Doenças Raras no Ministério da Saúde Posted on 13 de abril de 2023 by Camila Doenças Raras (DRs) são um problema de saúde pública no Brasil. Só um subgrupo delas, as Anomalias Congênitas, afeta cerca de 4% de todos os nascidos vivos, e há décadas é a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. O estabelecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito […]
A Idade Biológica de Glória Maria Posted on 13 de abril de 2023 by Camila A morte da jornalista Gloria Maria trouxe à tona uma polêmica sobre a idade cronológica dela. As atitudes e a aparência rejuvenescida de Glória a colocam junto a um grupo de pessoas cuja idade biológica é provavelmente mais nova do que a idade cronológica. Saber a idade cronológica é bem fácil, mas nos últimos anos […]
Síndrome de Down: Ciência em Busca da Melhoria de Qualidade de Vida Posted on 17 de março de 2023 (13 de abril de 2023) by Camila Uma em cada 800 pessoas tem Síndrome de Down (SD), principal condição genética que leva a incapacidade intelectual. Por ser causada pela presença de três cromossomos 21 (ao invés de dois), dia 21/3 foi designado internacionalmente para conscientizar sobre a importância do respeito, inclusão e cuidados com estas pessoas. É a produção em dose tripla […]
A Genética Vai Mudar o Futuro Posted on 16 de janeiro de 2023 by Camila Matéria para Viva Saúde, por Cristina Thomaz. É possível viver mais e melhor com a ajuda da genética? O médico Salmo Raskin, pediatra e doutor em Genética – o estudo dos genes, sua variação e a forma como as características biológicas são transmitidas de geração em geração –, é categórico: “Basta olhar para os […]
Thor e o risco de Alzheimer Posted on 28 de novembro de 2022 by Camila O ator Chris Hemsworth, famoso por interpretar o personagem Thor nos filmes do Universo Cinematográfico Marvel, revelou esta semana que fez um exame genético que mostrou predisposição ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer (DA), e diante do resultado resolveu pausar a brilhante carreira para se dedicar mais a família. O exame não é uma novidade, consiste […]
A importância de um diagnóstico preciso Posted on 25 de outubro de 2022 by Camila Como avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial. Do ponto de vista […]
Aconselhamento Genético Posted on 21 de setembro de 2022 (21 de setembro de 2022) by Camila O QUE É O ACONSELHAMENTO GENÉTICO? Aconselhamento Genético (AG) não é novidade. Já em 1975 Charles Epstein, um médico geneticista norte-americano, definiu que Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de […]