Qual a importância do estudo genético de material de aborto espontâneo precoce? Posted on 18 de junho de 2024 by Camila Cerca de uma em cada cinco a dez gestações reconhecidas clinicamente se encerram espontaneamente antes da décima semana gestacional (1). Estudos em gestações pré-clínicas apontam taxas de aborto de até 67% (2). Quando isto ocorre, a primeira tarefa do Obstetra é atender a gestante no sentido de preservar a sua saúde imediata. Após ou concomitantemente […]
Como os testes genéticos podem prever o risco de câncer e aumentar sucesso de tratamentos Posted on 30 de abril de 2024 by Camila Testes genéticos indicam risco de tumores com origem hereditária, como ovário e mama Há onze anos, quando Angelina Jolie anunciou ter removido as mamas, por conta do altíssimo risco de desenvolver câncer, o mundo se chocou: a atriz estaria sendo muito radical? O que teria levado uma das figuras mais poderosas de Hollywood, símbolo de […]
TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇA FALCIFORME POR CRISPR CHEGA NA PRÁTICA MÉDICA Posted on 7 de dezembro de 2023 by Camila NESTA SEXTA FEIRA 8/12/2023 FDA DEVE APROVAR PELA PRIMEIRA VEZ A TERAPIA GÊNICA ATRAVÉS DA REVOLUCIONÁRIA TÉCNICA DE CRISPR, PARA TRATAMENTO DE MILHARES DE PESSOAS COM A DOENÇA GENÉTICA ANEMIA FALCIFORME A DOENÇA FALCIFORME A hemoglobina é uma das proteínas mais importantes do organismo, pois dentro das hemácias, tem como uma das funções carregar […]
ENCONTRO DE RAROS Posted on 24 de novembro de 2023 by Camila Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem […]
Dez dicas de como viver mais e melhor Posted on 24 de outubro de 2023 by Camila 1) FAÇA SUA ÁRVORE GENEALÓGICA DE SAÚDE E DOENÇA Aprender sobre o histórico de saúde de sua família pode fornecer muitas informações úteis. Você pode perceber que uma determinada doença é predominante em sua família, e esse padrão pode apontar para os genes como a causa. Esta informação pode ajudá-lo a aprender sobre os riscos […]
Quando o Autista Foge Posted on 10 de setembro de 2023 (21 de setembro de 2023) by Camila O terrível episódio ocorrido semana passada, de uma criança autista que fugiu dos cuidadores e se afogou, trouxe à tona o tema do “autista que foge”, em inglês chamado de “elopement”, “eloping” ou “wandering”. Tecnicamente é definido como a tendência de uma pessoa fugir de um espaço aonde está supervisionada e segura, se expondo a […]
VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA? Posted on 25 de julho de 2023 by Camila Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, nome posteriormente modificado para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Nesta data anualmente celebramos o dia do Médico Geneticista. Existem 11 programas de Residência em Genética Médica desde 1977 (o primeiro foi na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto), e […]
A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO Posted on 4 de julho de 2023 by Camila Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial. Do ponto de […]
LABORATÓRIO DE GENÉTICA BRASILEIRO PARTICIPA DE EQUIPE INTERNACIONAL QUE ACABA DE IDENTIFICAR UMA ALTERAÇÃO GENÉTICA CAUSADORA DE PARALISIA FACIAL HEREDITÁRIA Posted on 29 de junho de 2023 by Camila Médico Geneticista é o profissional treinado para lidar com Doenças Raras. Quem tem alguém com uma Doença Rara na família sabe o significado do termo “Odisseia Diagnóstica”. Se refere ao número grande de consultas que estas famílias precisam fazer até chegar a um diagnóstico preciso. As vezes a Odisseia Diagnóstica pode durar uma vida toda. […]
Meu Filho vai ser Autista? Posted on 28 de junho de 2023 (30 de junho de 2023) by Camila O abril azul foi estabelecido pela ONU, como uma forma de conscientizar as pessoas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Autismo tem múltiplas causas, a maioria ainda desconhecida, mas cerca de 90% dos casos tem uma influência genética. Qualquer casal pode ter um filho com TEA, mesmo que não tenham TEA e não […]