ENCONTRO DE RAROS

Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem […]

Quando o Autista Foge

O terrível episódio ocorrido semana passada, de uma criança autista que fugiu dos cuidadores e se afogou, trouxe à tona o tema do “autista que foge”, em inglês chamado de “elopement”, “eloping” ou “wandering”. Tecnicamente é definido como a tendência de uma pessoa fugir de um espaço aonde está supervisionada e segura, se expondo a […]

VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA?

Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, nome posteriormente modificado para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Nesta data anualmente celebramos o dia do Médico Geneticista. Existem 11 programas de Residência em Genética Médica desde 1977 (o primeiro foi na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto), e […]

A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO

Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial.   Do ponto de […]

LABORATÓRIO DE GENÉTICA BRASILEIRO PARTICIPA DE EQUIPE INTERNACIONAL QUE ACABA DE IDENTIFICAR UMA ALTERAÇÃO GENÉTICA CAUSADORA DE PARALISIA FACIAL HEREDITÁRIA

Médico Geneticista é o profissional treinado para lidar com Doenças Raras. Quem tem alguém com uma Doença Rara na família sabe o significado do termo “Odisseia Diagnóstica”. Se refere ao número grande de consultas que estas famílias precisam fazer até chegar a um diagnóstico preciso. As vezes a Odisseia Diagnóstica pode durar uma vida toda. […]

NEM EMBRIÃO, NEM SINTÉTICO

Os mamíferos começam a vida criando uma bola de células que depois proliferam e passam por uma série de decisões, formando tecidos que darão origem ao próprio embrião. O fato de esses eventos ocorrerem de forma auto-organizada significa que pode ser possível recriá-los in vitro a partir de células-tronco embrionárias. Nesse sentido, dois grupos que […]

Por um Departamento de Atenção às Doenças Raras no Ministério da Saúde

Doenças Raras (DRs) são um problema de saúde pública no Brasil. Só um subgrupo delas, as Anomalias Congênitas, afeta cerca de 4% de todos os nascidos vivos, e há décadas é a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. O estabelecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito […]

Feito sob medida para Genetika