Como os testes genéticos podem prever o risco de câncer e aumentar sucesso de tratamentos

Testes genéticos indicam risco de tumores com origem hereditária, como ovário e mama Há onze anos, quando Angelina Jolie anunciou ter removido as mamas, por conta do altíssimo risco de desenvolver câncer, o mundo se chocou: a atriz estaria sendo muito radical? O que teria levado uma das figuras mais poderosas de Hollywood, símbolo de […]

TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇA FALCIFORME POR CRISPR CHEGA NA PRÁTICA MÉDICA

NESTA SEXTA FEIRA 8/12/2023 FDA DEVE APROVAR PELA PRIMEIRA VEZ A TERAPIA GÊNICA ATRAVÉS DA REVOLUCIONÁRIA TÉCNICA DE CRISPR, PARA TRATAMENTO DE MILHARES DE PESSOAS COM A DOENÇA GENÉTICA ANEMIA FALCIFORME   A DOENÇA FALCIFORME A hemoglobina é uma das proteínas mais importantes do organismo, pois dentro das hemácias, tem como uma das funções carregar […]

ENCONTRO DE RAROS

Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem […]

Quando o Autista Foge

O terrível episódio ocorrido semana passada, de uma criança autista que fugiu dos cuidadores e se afogou, trouxe à tona o tema do “autista que foge”, em inglês chamado de “elopement”, “eloping” ou “wandering”. Tecnicamente é definido como a tendência de uma pessoa fugir de um espaço aonde está supervisionada e segura, se expondo a […]

VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA?

Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, nome posteriormente modificado para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Nesta data anualmente celebramos o dia do Médico Geneticista. Existem 11 programas de Residência em Genética Médica desde 1977 (o primeiro foi na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto), e […]

A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO

Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial.   Do ponto de […]

LABORATÓRIO DE GENÉTICA BRASILEIRO PARTICIPA DE EQUIPE INTERNACIONAL QUE ACABA DE IDENTIFICAR UMA ALTERAÇÃO GENÉTICA CAUSADORA DE PARALISIA FACIAL HEREDITÁRIA

Médico Geneticista é o profissional treinado para lidar com Doenças Raras. Quem tem alguém com uma Doença Rara na família sabe o significado do termo “Odisseia Diagnóstica”. Se refere ao número grande de consultas que estas famílias precisam fazer até chegar a um diagnóstico preciso. As vezes a Odisseia Diagnóstica pode durar uma vida toda. […]

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