QUANDO A GENÉTICA É A CAUSA DE ABORTO ESPONTANEO? Posted on 20 de janeiro de 2025 by Camila Uma ocorrência médica frequente mais pouco divulgada por privacidade dos casais e confidencialidade dos médicos, a perda gestacional espontânea e precoce (usarei a sigla PGEP), se tornou motivo de discussão nacional ao ser ostensivamente divulgada nas redes sociais por uma famosa influenciadora brasileira. No Brasil é considerada PGEP quando o embrião/feto vai a óbito sem […]
Perguntas e respostas: saiba tudo sobre hiperandrogenismo, condição da boxeadora argelina Imane Khelif Posted on 12 de agosto de 2024 by Camila Atleta enfrentará a chinesa Liu Yang, nesta sexta-feira, na final do boxe em busca de uma medalha de ouro nas Olimpíadas de Paris Por O GLOBO – 09/08/2024 A boxeadora argelina Imane Khelif virou alvo de polêmica após sua vitória nas oitavas de final nas Olimpíadas de Paris-2024 contra a italiana Angela Carini, que desistiu […]
Qual a importância do estudo genético de material de aborto espontâneo precoce? Posted on 18 de junho de 2024 by Camila Cerca de uma em cada cinco a dez gestações reconhecidas clinicamente se encerram espontaneamente antes da décima semana gestacional (1). Estudos em gestações pré-clínicas apontam taxas de aborto de até 67% (2). Quando isto ocorre, a primeira tarefa do Obstetra é atender a gestante no sentido de preservar a sua saúde imediata. Após ou concomitantemente […]
Como os testes genéticos podem prever o risco de câncer e aumentar sucesso de tratamentos Posted on 30 de abril de 2024 by Camila Testes genéticos indicam risco de tumores com origem hereditária, como ovário e mama Há onze anos, quando Angelina Jolie anunciou ter removido as mamas, por conta do altíssimo risco de desenvolver câncer, o mundo se chocou: a atriz estaria sendo muito radical? O que teria levado uma das figuras mais poderosas de Hollywood, símbolo de […]
TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇA FALCIFORME POR CRISPR CHEGA NA PRÁTICA MÉDICA Posted on 7 de dezembro de 2023 by Camila NESTA SEXTA FEIRA 8/12/2023 FDA DEVE APROVAR PELA PRIMEIRA VEZ A TERAPIA GÊNICA ATRAVÉS DA REVOLUCIONÁRIA TÉCNICA DE CRISPR, PARA TRATAMENTO DE MILHARES DE PESSOAS COM A DOENÇA GENÉTICA ANEMIA FALCIFORME A DOENÇA FALCIFORME A hemoglobina é uma das proteínas mais importantes do organismo, pois dentro das hemácias, tem como uma das funções carregar […]
ENCONTRO DE RAROS Posted on 24 de novembro de 2023 by Camila Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem […]
Dez dicas de como viver mais e melhor Posted on 24 de outubro de 2023 by Camila 1) FAÇA SUA ÁRVORE GENEALÓGICA DE SAÚDE E DOENÇA Aprender sobre o histórico de saúde de sua família pode fornecer muitas informações úteis. Você pode perceber que uma determinada doença é predominante em sua família, e esse padrão pode apontar para os genes como a causa. Esta informação pode ajudá-lo a aprender sobre os riscos […]
Quando o Autista Foge Posted on 10 de setembro de 2023 (21 de setembro de 2023) by Camila O terrível episódio ocorrido semana passada, de uma criança autista que fugiu dos cuidadores e se afogou, trouxe à tona o tema do “autista que foge”, em inglês chamado de “elopement”, “eloping” ou “wandering”. Tecnicamente é definido como a tendência de uma pessoa fugir de um espaço aonde está supervisionada e segura, se expondo a […]
VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA? Posted on 25 de julho de 2023 by Camila Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, nome posteriormente modificado para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Nesta data anualmente celebramos o dia do Médico Geneticista. Existem 11 programas de Residência em Genética Médica desde 1977 (o primeiro foi na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto), e […]
A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO Posted on 4 de julho de 2023 by Camila Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial. Do ponto de […]