TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇA FALCIFORME POR CRISPR CHEGA NA PRÁTICA MÉDICA Posted on 7 de dezembro de 2023 by Camila NESTA SEXTA FEIRA 8/12/2023 FDA DEVE APROVAR PELA PRIMEIRA VEZ A TERAPIA GÊNICA ATRAVÉS DA REVOLUCIONÁRIA TÉCNICA DE CRISPR, PARA TRATAMENTO DE MILHARES DE PESSOAS COM A DOENÇA GENÉTICA ANEMIA FALCIFORME A DOENÇA FALCIFORME A hemoglobina é uma das proteínas mais importantes do organismo, pois dentro das hemácias, tem como uma das funções carregar […]
ENCONTRO DE RAROS Posted on 24 de novembro de 2023 by Camila Doenças raras são aquelas que afetam menos do que uma a cada duas mil pessoas. São consideradas ultra-raras quando a incidência é menor do que um em cada 50 mil indivíduos, e hiper-raras aquelas que acontecem em menos de uma pessoa a cada 100 milhões, podendo até ser o único caso relatado no mundo. Existem […]
Dez dicas de como viver mais e melhor Posted on 24 de outubro de 2023 by Camila 1) FAÇA SUA ÁRVORE GENEALÓGICA DE SAÚDE E DOENÇA Aprender sobre o histórico de saúde de sua família pode fornecer muitas informações úteis. Você pode perceber que uma determinada doença é predominante em sua família, e esse padrão pode apontar para os genes como a causa. Esta informação pode ajudá-lo a aprender sobre os riscos […]
Quando o Autista Foge Posted on 10 de setembro de 2023 (21 de setembro de 2023) by Camila O terrível episódio ocorrido semana passada, de uma criança autista que fugiu dos cuidadores e se afogou, trouxe à tona o tema do “autista que foge”, em inglês chamado de “elopement”, “eloping” ou “wandering”. Tecnicamente é definido como a tendência de uma pessoa fugir de um espaço aonde está supervisionada e segura, se expondo a […]
VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA? Posted on 25 de julho de 2023 by Camila Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, nome posteriormente modificado para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Nesta data anualmente celebramos o dia do Médico Geneticista. Existem 11 programas de Residência em Genética Médica desde 1977 (o primeiro foi na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto), e […]
A IMPORTÂNCIA DE UM DIAGNÓSTICO PRECISO Posted on 4 de julho de 2023 by Camila Com o avanço do conhecimento e das técnicas de investigação em genética, uma faceta da Medicina tem mudado drasticamente; a capacidade de estabelecer um diagnóstico causal absolutamente preciso. Na Medicina de precisão genética que passaremos a praticar, a possibilidade de definição do diagnóstico aprofundado de uma condição ou predisposição é essencial. Do ponto de […]
LABORATÓRIO DE GENÉTICA BRASILEIRO PARTICIPA DE EQUIPE INTERNACIONAL QUE ACABA DE IDENTIFICAR UMA ALTERAÇÃO GENÉTICA CAUSADORA DE PARALISIA FACIAL HEREDITÁRIA Posted on 29 de junho de 2023 by Camila Médico Geneticista é o profissional treinado para lidar com Doenças Raras. Quem tem alguém com uma Doença Rara na família sabe o significado do termo “Odisseia Diagnóstica”. Se refere ao número grande de consultas que estas famílias precisam fazer até chegar a um diagnóstico preciso. As vezes a Odisseia Diagnóstica pode durar uma vida toda. […]
Meu Filho vai ser Autista? Posted on 28 de junho de 2023 (30 de junho de 2023) by Camila O abril azul foi estabelecido pela ONU, como uma forma de conscientizar as pessoas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Autismo tem múltiplas causas, a maioria ainda desconhecida, mas cerca de 90% dos casos tem uma influência genética. Qualquer casal pode ter um filho com TEA, mesmo que não tenham TEA e não […]
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA PARA CASAIS Posted on 27 de junho de 2023 by Camila Os avanços no conhecimento do nosso Genoma não param de trazer novidades para melhorar a qualidade de vida das pessoas. O mais novo progresso é o Teste de Compatibilidade Genética para casais que planejam engravidar. Trata-se de um exame para analisar centenas de genes e com isto tentar determinar o risco de um casal vir […]
NEM EMBRIÃO, NEM SINTÉTICO Posted on 26 de junho de 2023 by Camila Os mamíferos começam a vida criando uma bola de células que depois proliferam e passam por uma série de decisões, formando tecidos que darão origem ao próprio embrião. O fato de esses eventos ocorrerem de forma auto-organizada significa que pode ser possível recriá-los in vitro a partir de células-tronco embrionárias. Nesse sentido, dois grupos que […]