Aconselhamento Genético: você já fez o seu?

O QUE É ACONSELHAMENTO GENÉTICO? Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética ocorrido nos últimos anos, cada vez mais pessoas procuram fazer aconselhamento genético. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre médicos geneticistas e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar […]

Testes genéticos: quando eles podem (ou não) ajudar

Para doenças raras A explosão de conhecimentos trazidos pelo projeto Genoma Humano e os avanços que ocorreram desde então, permitiram o uso de testes genéticos para o diagnóstico de milhares de doenças genéticas raras. Essas doenças têm bases genéticas relativamente simples, com poucos ou às vezes um único gene envolvido e com pequena influência do […]

Genética: estamos cientificamente prontos para escolher o bebê ‘perfeito’?

Em 1990 iniciou-se o Projeto *Genoma Humano*, com o ambicioso objetivo de desvendar por completo a nossa genética. Quando em 2001 foi publicado o primeiro rascunho do nosso genoma, criou-se a expectativa que “o maior segredo da vida” estava desvendado e de que “em breve” as pessoas não teriam mais doenças genéticas. Hoje, quase 30 […]

Por que é fundamental conhecer a genética do novo Coronavírus

Quando nos deparamos com uma doença infecciosa, a princípio pensamos que não há nenhuma relação com a genética. Mas não é bem assim. A recente pandemia pelo vírus SARS-CoV-2 (“novo” coronavirus) nos ensina que é muito importante conhecer a genética do coronavirus e de seus hospedeiros, em especial o humano. Compreender a sequência do genoma de um […]

DNA e genealogia: seu passado na saliva e no computador

Com a ajuda da tecnologia, é possível encontrar parentes distantes com auxílio de um teste de DNA e a internet.   O famoso filme “De volta para o futuro (Back to the future)”, estrelado por Michael J. Fox, conta a história de Marty McFly, um adolescente que volta no tempo até 1955. Ele conhece seus futuros pais no […]

Equidade: STF reconhece existência e peculiaridades de Doenças Raras

Pela primeira vez, termos como “medicamentos órfãos” e “doenças raras e ultrarraras” foram utilizados em uma decisão da mais alta corte do país. Há três anos, tivemos a oportunidade de escrever aqui nossa opinião sobre se o Estado brasileiro deve ou não arcar com o tratamento de doenças raras. Depois de quase três anos de espera, no dia 22 […]

Gêmeos “idênticos”? Nem tanto!

Sim, é possível detectar diferenças entre DNA de gêmeos univitelinos. Dois homens gêmeos idênticos foram condenados no último dia 21 pelo Juiz de Direito Filipe Luis Peruca, do Tribunal de Justiça de Goiás, a assumir simultaneamente a paternidade biológica de uma menina de 8 anos, residente em Cachoeira Alta (GO). O Juiz certamente enfrentou um dilema; é impossível que ambos os […]

Telemedicina: a ferramenta para melhorar o atendimento genético no Brasil

18 No Brasil, a telemedicina tem enorme potencial de trazer equidade, principalmente na área da genética.   Há poucos dias, o Conselho Federal de Medicina (CFM)  publicou a Resolução 2.227/18, com novas normas para uso da telemedicina no Brasil. Se for usada para permitir acesso à saúde para quem não tem, não há dúvida que a telemedicina é um […]

Corrigir defeitos genéticos nos embriões: a ciência nos limites da ética

Há décadas, cientistas buscam criar um método seguro, eficaz e eticamente aceitável para tratar as doenças genéticas. Existem cerca de 8.000 doenças genéticas e não há cura para nenhuma delas. Como corrigir um erro genético presente em cada uma das 37 trilhões de células do nosso corpo? Há pelo menos meio século os cientistas se debruçam sobre […]

Álcool e gestação: nada a ver! Vamos mudar o final desta novela!

O cérebro do feto é o órgão mais suscetível aos efeitos da exposição pré-natal ao álcool.   No capítulo da última quinta-feira 11 de outubro, na véspera do “Dia das Crianças”, a novela “Segundo Sol”, da Rede Globo, exibiu uma cena em que a personagem “Rosa” (Letícia Colin), grávida, para em um boteco durante a […]

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